培训课件_有机酸血症诊治进展.pptVIP

戊二酸血症I型临床表现 大头畸形，急性发作时肌张力低下、易怒或呕吐，肌张力障碍或手足徐动和僵硬，拳头紧握或舌头伸出，易误诊为脑炎，脑病发作的平均年龄为14个月 一些患者没有急性发作，呈慢性神经退化的过程。表现为痉挛、肌张力障碍性脑瘫和智力缺陷 出汗过多，反复出现不明原因的发热，易怒，脾气坏，厌食和失眠。部分有肝脏肿大 戊二酸血症I型实验室检查 很少出现酮症、低血糖、高血氨以及转氨酶升高 肌酸激酶显著增高（横纹肌溶解） MRI特征性出现额颞叶萎缩，伴有大脑侧裂间隙增宽，基底节信号增强，硬膜下积液，可有水囊瘤 串联质谱分析：戊二酸肉碱（C5DC）显著增高 尿有机酸分析：戊二酸，3-羟基戊二酸，戊二烯酸 戊二酸血症I型治疗及预后 限制蛋白质饮食（低色氨酸和赖氨酸） 左旋肉碱：100mg/Kg/d 肌酸，VitB12:100-300mg/d 急性期及时积极静脉补充葡萄糖、水及电解质 小结 有机酸血症并不少见，甲基丙二酸血症最常见 有机酸血症常见表现：食欲下降、呕吐、精神状态差、嗜睡、昏迷 难纠正的酸中毒 需要串联质谱和气相质谱检测进行诊断 大部分有机酸血症治疗效果较好 部分患儿无症状 串联质谱及气相色谱质谱检测羊水可用于产前诊断 谢谢 有机酸血症诊治进展 主要内容 有机酸血症概述 有机酸血症检测技术 有机酸血症新生儿筛查 有机酸血症临床患者检测 几种常见有机酸血症的诊治 （甲基丙二