培训课件_微量元素与健康铜Cu.pptVIP

* * * * * * * * * * Trace element and phsical health * 1999 年Yonekawa 报道了1 例54 岁女性患者,43 岁时患糖尿病,开始接受胰岛素治疗。49 岁起出现不安、笨拙, 近事记忆力减退, 无法胜任工作。51 岁出现小脑性共济失调, 左上肢的舞蹈手足颤动,构音障碍等神经系统症状。就诊时发现面部色素沉着,K-F环 阴性,有视网膜色素变性,言语急促,四肢腱反射亢进,肌张力降低,左上肢从手臂至手指有手足颤动,右侧肢体有小脑性共济失调,易跌倒。记忆、智力测定轻度下降。实验室检验血,Hb 10 g/L ,Cp 浓度无法测出( 1 mg/L ) ,转铁蛋白正常,铁蛋白增高。其家族中既往无神经系统疾病史。后发现大哥血清Cp 和铜浓度均下降,2 个女儿血清Cp 和铜浓度也均降低。 各国也均有一些学者报道了几个类似的家系,其基因的突变方式并不完全相同,目前发现有6 种形式。 K-F环：即角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多出现神经症状时就可发现此环，位于角膜与巩膜的内表面上，呈绿宰色或金褐色，宽约1.3mm，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。少数可伴晶体浑浊，白内障，暗适应下降及瞳孔对光