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06临床和护理专业医学遗传学考试试卷 一、名词解释（每小题3分，共30分） 1.断裂基因 2.携带者 3.突变? 4.表现度? 5.遗传度? 6.母系遗传? 7.罗伯逊易位 8.核型分析? 9.分子病? 10.癌基因 二、问答题（15分） 1. 什么是遗传病？遗传病具有哪些特点？遗传病包括哪些类型？（10分） 2. 在一个Leber遗传性视神经病的家系中，该家系中母亲为患者，但是调查发现，其所生的子女中，4个发病，2个不发病，请你简要解释其原因？（5分） 三、计算题（45分） 1.计算。（1）精神分裂症群体发病率为1%，遗传度为70%，一女性患者与正常男性婚后, 子女发病风险为多少？（2）糖尿病单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，则糖尿病遗传度为多少？（3）以上两种疾病的发生是由于哪些因素影响？（9分） 2．指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75%（1）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（8分） 3.通过调查一由400个个体组成的群体，发现180人为A型血，144人为O型血，（1）计算理论上该群体的三种基因频率和6种基因型频率？（2）理论上，该人群中血型为B型的人应有多少人？（3）进行血型鉴定时,某试检者抗A试剂发生凝集反应，抗B试剂没有发生凝集反应，则该个体的血型是什么？（4）ABO血型鉴定的原理是什么？（10分） 4. 5. 糖原沉积症I型的系谱，回答问题（写出判断依据）。（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问3随机婚配生下患儿的概率是多少？（10分） 四、临床分析题（10分） ?某医生调查某个苯丙酮尿症家系。正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配，生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常)，婚后生育二女(F和G)一儿（H）。 G是苯丙酮尿症患者， F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I。H与其姨表妹K婚配，生一女L。要求：1）根据题意绘制系谱；2）回答下列问题（写出判断依据）：写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因为d）写出C的基因型，写出F的基因型，H是苯丙酮尿症致病基因携带者的几率是多少？已知苯丙酮尿症致病基因位于常染色体上，则H与K的近婚系数是多少？ ? 06 临床、护理专业医学遗传学考试试卷答案 一、名词解释（每题3分，共30分） 1.断裂基因 真核生物（包括人类）的结构基因的DNA序列是由编码序列和非编码序列两部分组成的，编码序列是不连续的，被非编码序列分开，称为断裂基因。 2.携带者 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者。 3.突变 是一种遗传状态，它是能够通过复制而稳定遗传的DNA分子结构的永久性改变。 4.表现度 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 5.遗传度 多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。 6.母系遗传 母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 7.罗伯逊易位 又称着丝粒融合。是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。 8.核型分析 将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 9.分子病 分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 10.癌基因 能够使细胞发生癌变的基因。 二、问答题（15分） 1. 什么是遗传病？遗传病具有哪些特点？遗传病包括哪些类型？ 遗传病是指由于遗传物质改变而导致的疾病。它是指人体细胞内遗传物质的改变所引起的一类疾病。（3分） 遗传病的特点垂直传递患者与正常成员间有一定的数量关系遗传病往往有先天性特点遗传病往往有家族性等特点遗传病是没有传染性的。（4分） 现代遗传学将人类遗传病划分为5类。分别是单基因遗传病，多基因遗传病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体病。（3分） 2.此病为线粒体遗传病，主要是由于阈值效应和遗传瓶颈效应造成子代个体中部分个体发病。（5分） 三、计算题（45分） （3）遗传因素和环境因素。 2.指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？ （1）1/2×0.75=3/8 （4分） （2）