产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养-PPT课件.pptVIP

产前诊断中心 南京鼓楼医院 产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养 南京大学附属鼓楼医院妇产科 产前诊断中心 李 洁 副主任医生 产前诊断指征 夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患者； 夫妇任一方为单基因病患者； 曾生育过单基因病患者； 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史； 产前诊断指征 羊水过多的孕妇； 夫妇任一方曾接触致畸因素； 孕妇年龄大于35岁； 有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 产前筛查高风险的孕妇 超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇 产前诊断的方法 羊膜腔穿刺取样（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorion villus sampling,cvs） 脐带血取样（periumbilical cord blood sampling,PUBS） 植入前诊断（preimplantaton genetic diagnosis,PGD） 产前诊断的方法 胎儿组织取样（皮肤、肝脏） 胎儿镜（fetoscope） 胚胎镜（embryoscope） 胎儿超声波图象（fetal ultrasound imaging） 母体外周血胎儿细胞检测（cell-storing） 绒毛穿刺取样—历史 1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世（经宫颈盲吸法，准确率95%，自然流产率9.3%，出生婴儿未发现异常） 莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样）