精品学案高三生物一轮复习人类遗传病.doc

人类遗传病 必备知识梳理 回扣基础要点[虧]?困[睏]??Ｌ?腊[臘]?蜡[蠟]?兰[蘭]?拦[攔]?栏[欄]?烂[爛]?累[纍]?垒[壘]?类[類]?里[瞭]N9?猎[獵]?临[臨]N10?邻[鄰]?岭[嶺]N11?庐[廬]?芦[蘆]?炉[爐]?陆[陸]?驴[鳳]?肤[膚]?妇[婦]?复[復]??[複]??盖[蓋]?干[乾]??[幹]?赶[趕]?个[個]?巩[鞏]?沟[溝]?构[傢]?价[價]?艰[艱]?歼[殲]?茧[繭]?拣[揀]?硷[鹼]?舰[艦]?姜[薑]?浆[漿]?桨[槳]?奖[饞]?缠[纏]N2?忏[懺]?偿[償]?厂[廠]?彻[徹]?尘[塵]?衬[襯]?称[稱]?惩[懲]?迟[遲]?冲[隨]??Ｔ?台[臸??[檯]??[颱]?态[態]?坛[壇]??[罎]?叹[嘆]?誊[謄]?体[體]?粜[糶]?铁、生物呀削职，生物呀削职，生物呀削职 练一练 （2009·广东理基，生物呀削职46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的生物呀削职遗传病生物呀削职。以下疾病属于多基因遗传病的生物呀削职是（B ） ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A.①② B.①④ C.②③ D.③④ 解析21三体综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病；哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病生物呀削职。 二、生物呀削职遗传病的生物呀削职检测和预防 1.手段：生物呀削职主要包括遗传咨询和产前诊断生物呀削职。 2.意义：生物呀削职在一定程度上有效地预防遗传病的生物呀削职产生和发展生物呀削职。 3.遗传咨询的生物呀削职内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，生物呀削职了解家庭病史，生物呀削职对是否患有某种遗传病作出诊断生物呀削职。 （2）分析遗传病的生物呀削职传递方式生物呀削职。 （3）推算出后代的生物呀削职再发风险率生物呀削职。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，生物呀削职如终止妊娠、生物呀削职进行产前诊断等生物呀削职。 4.产前诊断：生物呀削职指在胎儿出生前，生物呀削职医生用专门的生物呀削职检测手段，生物呀削职如羊水检查、生物呀削职B超检查、生物呀削职孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，生物呀削职确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病生物呀削职。 5.优生措施：生物呀削职禁止近亲结婚，生物呀削职提倡适龄生育生物呀削职。 三、生物呀削职人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：生物呀削职人体DNA所携带的生物呀削职全部遗传信息 生物呀削职。 2.人类基因组计划：生物呀削职指绘制人类遗传信息图，生物呀削职目的生物呀削职是测定人类基因组的生物呀削职全部DNA序列，生物呀削职解读其中包含的生物呀削职遗传信息生物呀削职。 3.参加人类基因组计划的生物呀削职国家：生物呀削职美国、生物呀削职英国、生物呀削职德国、生物呀削职日本、生物呀削职法国和中国生物呀削职。中国承担的生物呀削职测序任务1%生物呀削职。 4.有关人类基因组计划的生物呀削职几个时间正式启动时间：生物呀削职1990年生物呀削职。 人类基因组工作草图公开发表时间：生物呀削职2001年2月生物呀削职。 人类基因组的生物呀削职测序任务完成时间：生物呀削职2003年生物呀削职。 5.已获数据：生物呀削职人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，生物呀削职已发现的生物呀削职基因约为3～3.5万个生物呀削职。 人类基因组计划检测对象：生物呀削职一个基因组中，生物呀削职24条DNA分子的生物呀削职全部的生物呀削职碱基（对）序列，生物呀削职包括基因片段中的生物呀削职和非基因片段中的生物呀削职，生物呀削职不是检测基因序列生物呀削职。 提醒 6.人类基因组计划的生物呀削职影响 （1）正面效应：生物呀削职可以了解与癌症、生物呀削职糖尿病、生物呀削职老年性痴呆、生物呀削职高血压等疾病有关的生物呀削职基因，生物呀削职以便进行及时有效的生物呀削职基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的生物呀削职风险预测和预防等生物呀削职。 （2）负面效应：生物呀削职可能引起基因歧视等伦理道德问题生物呀削职。 构建知识网络 高频考点突破 考点一人类常见的生物呀削职遗传病类型 1.单基因遗传病 （1）概念：生物呀削职单基因遗传病是指受一对等位基因控制的生物呀削职遗传病生物呀削职。 提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，生物呀削职但不是一个基因控制生物呀削职。 （2）类型 常见类型 实例 患病个体 基因型 单基因 显性遗 传病 常染色体显性遗传病 多指、生物呀削职并指、生物呀削职软骨发育不全等 AA、生物呀削职Aa 伴X染色体显 性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、生物呀削职 XAXa、生物呀削职 XAY 单基因 隐性遗 传病 常染色体隐性遗传病 白化