儿童遗传代谢疾病诊断.pptVIP

答：苯丙酮尿症(phenylketouria，PKU)是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸，表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR，GTP—CH，6-PTS基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。该病为常染色体隐性遗传病，治疗上以限制苯丙氨酸的摄人为主。单纯性高苯丙氨酸血症是由于新生儿或幼儿在高苯丙氨酸摄食情况下，导致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中无苯丙酮酸或偶有少量排出，与PKU最大的不同是其非遗传性。一般血苯丙氨酸含量会逐渐降低而恢复正常。 * 枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳治疗时机，常预后欠佳。 该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征 临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。 MSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在DWI高信号影；随着症状出现，即在CT及常规MRI上出现典型脑水肿（CT上呈低密度，MRI上显示为长T1、T2信号） 枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease-MSUD） Case.5 女 13 行走不稳，血铜