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妇科恶性肿瘤筛查中基因检测技术的应用_王泽华--
中国实用妇科与产科杂志 2016 年5 月第32 卷第5 期Yang HJ，Liu VW，Wang Y，et al.Detection of hypermethylated genes in tumor and plasma of cervical cancer patients[J].Gyne? col Oncol，2004，93(2)：435-440.Widschwendter A，Müller HM，Fiegl H，et al.DNA methylation in serum and tumors of cervical cancer patients[J].Clin Cancer Res，2004，10(2)：565-571.Tanaka H，Tsuda H，Nishimura S，et al.Role of circulating free alu DNA in endometrial cancer[J].Int J Gynecol Cancer，2012， 22(1)：82-86.Wittenberger T，Sleigh S，Reisel D，et al.DNA methylation markers for early detection of womens cancer：promise and challenges[J].Epigenomics，2014，6(3)：311-327.The Lancet Oncology.Liquid cancer biopsy：the future of cancer detection?[J]. Lancet Oncol，2016，17(2)：123-129.（2016-02-23 收稿）文章编号：1005-2216(2016)05-0409-05妇科恶性肿瘤筛查中基因检测技术的应用王泽华，郭 婧摘要：近年来的研究认为癌症是一种基因疾病， 遗传性或获得性基因缺陷可导致癌症的发生和 发展。因而，基因检测技术在妇科肿瘤的筛查中 显得尤为重要。目前，人乳头瘤病毒（HPV）检测已在宫颈癌筛查中广泛应用，对于遗传性卵巢癌 和子宫内膜癌高危群体，也可通过检测BRCA1/2 和MLH1/MSH2 突变进行高危人群风险分层。关键词：基因检测技术；妇科恶性肿瘤；筛查中图分类号：R737.3文献标志码：CUse of genetic testing in the screening of gyneco? logic malignancies. WANG Ze-hua，GUO Jing. De? partment of Obstetrics and Gynecology，Union Hospi? tal，Tongji Medical College，Huazhong University of Science and Technology，Wuhan 430022，ChinaE-mail：zehuawang@163.netAbstract: Cancer is considered a genetic disease.In? herited or acquired genetic disorders are involved in the malignant transformation and progression of tumors. In gynecologic oncology，genetic testing has captured global attention，especially in tumor screening.Cur?DOI：10.7504/fk2016040108作者单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科，湖北武汉 430022 电子信箱：zehuawang@163.net·409·rently，HPV testing plays an essential role in cervical cancer screening；the detection of BRCA1/2 and MLH1/ MSH2 mutations has been strongly recommended to stratify patients who have a high risk of developing ovarian cancer and endometrial cancer，respectively. Keywords：genetic testing；gynecologic malignan? cies；screening妇科恶性肿瘤因其较高的发病率及病死率， 成为导致妇女死亡的主要原因之一。据文献报 道，近年来我国三大妇科恶性肿瘤的发病率总体 呈上升趋势，且发病年龄
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