地中海贫血遗传咨询产前诊断程序.ppt

海南医学院附属医院 海南医学院附属医院 海南医学院附属医院 生殖医学中心与产前诊断中心 2013－06－14 陈雪银主任医师 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 　 1 红细胞计数（RBC） 2 血红蛋白（HGB） 3 红细胞压积（HCT） 4 平均红细胞体积（MCV） 5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 6 平均RBC血红蛋白浓度（MCHC) 7 红细胞分布宽度（SD） 8 红细胞分布宽度（SV） 红细胞与血红蛋白 血红蛋白 Hb （四聚体，含两对肽链） 2.8亿血红蛋白分子 染色体与基因 地中海贫血遗传咨询 常见α-地贫基因型 表型 类型 正常 αα/ αα 表 型 缺失类型 表型 突变类型 表型 缺失与突变类型 静止 型 - 3.7α / αα ？ ααWS/ αα 轻 型 - 3.7α / ααWS - 4.2α / ααWS - 4.2α / αα 轻 型 - 3.7α / - 3.7α 轻 型 ααCS/ αα - 4.2α / - 4.2α ααQS/ αα - 3.7α/ - 4.2α ααWS / ααWS - - SEA / αα 中间 型 - 3.7α/ - - SEA 中间 型 ααCS / ααCS 中间 型 ααCS / －－SEA - 4.2α/ - - SEA ααQS / ααQS ααQS / －－SEA ααWS / －－SEA 重型 - - SEA/ - - SEA - - SEA/ - - SEA ααCS / ααQS ααCS / ααWS ααQS / ααWS 常见β-地贫基因型 表型 类型 正常 βN / βN 表型 突变类型 表型 突变类型 轻 型 β 41-42 ( - TCTT) / βN 重 型 β 41-42 ( - TCTT) / β 41-42 ( - TCTT) βIVS-2-654 (C →T) / βN β IVS-2-654 (C →T) /β 41-42 ( - TCTT) β- 28 (A →G) / βN β - 28 (A →G) / β 41-42 ( - TCTT) β17 (A →T) / βN β 17 (A →T) / β 41-42 ( - TCTT) β71-72 ( + A) β/ N β 71-72 ( + A) / β 41-42 ( - TCTT) Hb E /β N Hb E / β 41-42 ( - TCTT) β43 (G→T /β N β 43 (G→T) / β 41-42 ( - TCTT) β27-28 ( + C) /β N β 27-28 ( + C) / β 41-42 ( - TCTT) β14-15 ( + G) β N β 14-15 ( + G) / β 41-42 ( - TCTT) 。。。。。。 。。。。。。 地中海贫血遗传咨询 a a / a a βN / βN 地中海贫血遗传咨询 a a / a a βN / βN 地中海贫血遗传咨询 a a / a a βN / βN 地中海贫血遗传咨询 a a / a a βN / βN 8细胞胚胎　　 胚胎移植前 胚外体腔 孕 6－10 周 绒毛组织 孕 11－13周 孕妇外周血 孕 12周后 羊水 孕 17～24周 胎儿脐带血 孕 19周后 超声诊断 孕12周后(重度a-地贫) 地中海贫血产前诊断 地中海贫血产前诊断 海南医学院附属医院生殖中心 遗传咨询门诊： 海医生殖医学中心 咨询预约电话： （0898）114 118114 产前诊断手术时间： 星期四 陈雪银主任医师 xueyinchen@