17.其它的分子诊断检测技术2013-12-19资料.ppt

其它的分子诊断技术 检验医学院 周 兰 可以检测基因突变的方法及其优缺点 1??基因突变相关知识和检测技术的复习和总结 1-1 染色体突变（chromosome mutation） 指染色体结构和数量的变异（包括：缺失、重复、倒位和易位），致染色体遗传病 ** 涉及的基因较多 ** 可经光学显微镜分析有丝分裂中期染色体来检出 ** 可在细胞的有丝分裂间期用标记探针检出（染色体原位杂交） 有丝分裂各期特征 间期 ：DNA复制 以及有关蛋白质合成 前期： 膜仁消失现两体。即核膜核仁消失，出现纺锤体 染色体 中期： 形数清晰赤道齐。 即染色体形态、数目清晰， 整齐分布在赤道板附近 后期： 点裂数增匀两极。 即着丝点分裂染色体均匀分布在细胞两极 末期： 两消两现重开始。 即纺锤体、染色体消失， 核膜核仁出现 ，重新开始分裂 细胞分裂的中期：形数清晰赤道齐  染色体形态、数目清晰，整齐分布在赤道板附近 纺锤体清晰可见。这时候，每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤