发作性运动障碍病_培训课件.pptVIP

依据基因定位和临床特点可以分为2类： （1）发作性共济失调1型（Episodic ataxia type 1，EA1），为编码钾离子通道的基因突变所致； （2）发作性共济失调2型（Episodic ataxia type 2，EA2），为编码钙离子通道的基因突变所致。 EAⅠ型 儿童起病 惊吓和运动诱发 发作表现为共济失调和构音障碍 发作持续数秒至数分钟 一天发作数次 发作间期可见肌纤维颤搐，眶周及手部多见 EAⅠ型致病基因位于12号染色体p13上 是发生了缺失突变的钾离子通道基因(KCNA1) 患者，朱锦茂，男，22岁，连续行走10分钟后出现左下肢动作不协调，严重时波及双下肢，出现站立不稳，持续数分钟后缓解。发作间期神经系统查体正常，双小腿肌肉有肉跳。 病例 1. 乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制剂）能够减少发作次数。乙酰唑胺可以使得小脑部位升高的PH值正常化。但是散发病例中的PH值是正常的，所以乙酰唑胺可能还存在着其它药理机制。 2. 抗惊厥剂（苯妥英钠、丙戊酸钠）有时可以使肌纤维颤搐减轻或缓解。 3. 其他药物：舒噻嗪、苯丙胺偶尔有效。 4. 由于肌肉的不自主运动可以造成肌腱挛缩而需要外科手术处理。 EA Ⅱ型 儿童后期、青少年早期起病 由情感刺激、疲劳、体力活动、饮酒等因素诱发 发作时伴有眼震、眩晕、头痛、恶心、呕吐 持续数小时甚至一天以上 发作间期可见眼震及其他小脑受