串联质谱-气相色谱质谱结果解读[参考].pptVIP

脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱（中链、长链酰基肉碱） C0：游离肉碱 C8：辛酰肉碱 C10：葵酰肉碱 C12：月桂酰肉碱 C14：肉豆蔻酰基肉碱 C14:1：肉豆蔻烯酰基肉碱 C16：棕榈酰基肉碱 C16OH：3-羟基棕榈酰基肉碱 C18：十八碳酰基肉碱 C18OH：3-羟基十八碳酰基肉碱 线粒体脂肪酸?β-氧化代谢途径 细胞膜 胞浆 肉碱转运蛋白 脂肪酸 肉碱 肉碱 C12-C16 注：小于C8的脂肪酸不需肉碱传递？ 游离肉碱[C0、C0/(C16+C18)] □ C0增高 ?肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症（其他酰基肉碱正常，或降低） ?继发于肝功能损伤（伴其他多种酰基肉碱增高） ?静滴或口服左旋肉碱 □ C0降低 ?原发性肉碱缺乏症（伴多种酰基肉碱降低） ?继发于营养不良，有机酸血症，脂肪酸氧化代谢病，母源性肉碱缺乏症 辛酰肉碱增高（C8、C8/C3） □中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8增高，C10正常，C8/C10增高） □多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8、C10均增高，C8/C10正常） 多种酰基肉碱增高（C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18） 多种酰基辅酶A