人类基因组计划及其发展简史 投稿：杨铙铚.doc

人类基因组计划及其发展简史 投稿：杨铙铚 2001年9月淄博学院学报(自然科学与工程版).3,No.3VolSep.,2001　　文章编号:100920452(2001)0320081208 人类基因组计划及其发展简史 蒋圣娟1,张红雨2 (1.山东师范大学,山东　济南　250014;2.淄博学院,山东　淄博　) 摘要:、面的影响. 关键词:中图分类号:Q:A 1859年,达尔文(CharlesDarwin)出版了《物种起源》,提出了自然选择学说(TheNaturalSelection .此学说的提出立刻引起了广泛的关注,激发了Theory),指出物种的形成和发展是由于自然环境的作用 人类探索生命奥秘的兴趣.当时,科学界的研究只是停留在对形态结构的描述,并没有进行实验研究.直到1865年,遗传学的奠基人孟德尔(GregorMondel)开始用豌豆做杂交实验,提出性状是通过独立的单位遗传的,总结出著名的孟德尔定律(MendelsLaw).这些研究只是注重表型观察,并未深入本质. 1869年,瑞士科学家米歇尔(FriedrichMiescher)第一次成功地分离了DNA,这使科学家在精细水平上探索生命本质成为可能.紧接着,弗莱明(WalterFlemming)描述了从染色体复制到有丝分裂的全过程,他的工作奠定了遗传的染色体理论的基础.此后,遗传学的发展相当迅速,发现了许多与疾病相关的基因.1902年,萨顿(WalterSutton)发现了生殖细胞的分裂方式——减数分裂(meiosis)[1],并进一步将孟德尔遗传规律与染色体行为结合起来,扩充了染色体理论. 尽管科学家们已经取得了很大成就,但是,用什么来描述遗传因子一直没有一致意见,直到1909 (gene)的概念年,约翰逊(Wilhel“基因”.1933年,摩尔根提出了遗传的染色体理论mJohannsen)提出了 (TheChromosomeTheoryofInheritance)[2],即染色体上的基因是遗传的基本单位,并通过对模式动物果蝇的研究验证了其正确性.这一杰出的工作使他获得了诺贝尔生理学与医学奖.但是,基因的功能还是不清楚.1941年,比德尔(GeorgeBeadle)和塔特姆(EdwardTatum)通过对红色链孢霉的研究,提出基因的功能是指导一个特殊酶的合成,这个酶调节一系列化学反应.“一个基因一个酶”学说[3]的提出使他们获得了1958年的诺贝尔生理学与医学奖. DNA很早就被发现了,但是,其结构一直是个谜,直到1953年DNA的X-射线衍射图谱才真正显示了DNA原子水平上的分子结构.通过对T4-噬菌体转染细菌实验的研究,证明基因是由DNA组成的.1953年,沃森(JamesWatson)和克瑞克(FrancisCrick)提出了DNA的双螺旋结构模型(TheDoubleHelixStructureofDNA),其主要内容:DNA是一个双股螺旋,螺旋上的两条主链是由核苷酸上的糖和磷酸形成的,碱基相互重叠且通过氢键配对,双螺旋的两条链方向相反.他们的论文在《自然》杂志上发表之后,引起了科学界的高度重视,DNA的这种特殊配对方式为遗传物质提供了一个可能的复制机理.收稿日期:2001205220 作者简介:蒋圣娟(1978—),女,山东淄博人,山东师范大学生物系硕士研究生,从事基因组学和生物信息学研究1 81 淄博学院学报(自然科学与工程版)　　　　　　　　　　2001年第3期为此他们共同获得了1962年的诺贝尔生理学与医学奖. 要对DNA进行研究,就必须寻找与DNA有关的酶,ArthurKornberg和他们的同事在大肠杆菌内分离了DNA聚合酶(DNAPolymerase).当他们向含DNA分子及核苷酸的盐溶液内加入某一种蛋白质时,溶液内有新的DNA链合成.将其分离测定,发现它的功能是专门修复DNA[4].后来,ArthurRoger又发现了大肠杆菌的DNA复制酶(DNAReplicase).在现代分子生物学研究中,DNA聚合酶主要用来通过聚合酶链式反应(ThePolymeraseChainReaction,简称PCR)来复制DNA,也用于各种各样的DNA融合技术及测序. 1953年,沃森和克瑞克提出DNA是以半保留方式复制(SemiconservationReplication),即子代分子的一条链是从父本或母本那里继承来的,另一条则是以父母本的链为模板新合成的.到1958年,梅塞尔森(MatthewMeselson)和史塔尔(FranklinStahl)证明半保留复制的正确性[5].后来人们对DNA复制机理的认识不断深化,生物遗传奥秘的大门已经打开,为人类认识和改造生物带来了美好的前景