尿崩症和SIADH诊治＿培训课件.pptxVIP

尿崩症和SIADH诊治上海交通大学医学院附属新华医院 苏青定 义尿崩症是低渗尿性疾病垂体AVP分泌减少肾脏对AVP抵抗妊娠期AVP分解增加AVP作用模式图分 类中枢性（下丘脑性/神经垂体性/神经性/脑性）肾性妊娠性中枢性尿崩症(CDI)原发性 遗传性某些发育综合征特发性继发性（获得性）创伤肿瘤炎症性血管性肾性尿崩症(NDI)原发性 (遗传性/家族性)大多数AVPR2突变在穿膜区Morello and Bichet 2001; Ann Rev Physiol 63:607pedigree-1The pedigree of a Chinese family with congenital NDIChen XR, et al. Chin J Endocrinol Metab 2007;23:153-155 pedigree-1Normal: 1236TL292 Patient: 1236T?CL292?P292TPatient?s mother: 1236T andCpedigree-2The pedigree of a Chinese family with congenital NDIDong Y, et al. BMC Genet 2006;7:53Dong Y, et al. BMC Genet 2006;7:53NDI 继发性 (获得性)浸润性肾病电解质紊乱药物 (秋水仙碱等, 渗透性利尿剂 ?, 袢利尿剂?)系统性疾病蛋白质缺乏妊娠性尿崩症妊娠一过性尿崩症妊娠相关性尿崩症综合征2-6/100,000Aleksandrov N, et al. J Obstet Gynaecol Can 2010;32:225-231generally occurs at the end of the second or during the third trimesterquickly reversible after deliveryDDAVP is the treatment of choice诊 断 低渗性多尿尿量超过3L/24h (40-50ml/kg/24h)尿渗透压低于300 mOsm/kg H2O渗透压容积渗透浓度 (mOsm/L H2O)重量渗透浓度(mOsm/kg H2O)尿渗透压和尿比重Uosm20040060080090012001400SG1.0051.0101.0151.0201.0251.0301.035血、尿渗透压的计算血渗透压 ? 2([Na+]＋[K+])＋[BUN]＋[Glucose]尿渗透压 ? 4([Na+]＋[K+])鉴 别 诊 断原发性烦渴(强迫性多饮)渴性尿崩症心因性尿崩症鉴 别 诊 断尿崩症多尿为原发，烦渴多饮为继发原发性烦渴烦渴多饮为原发，多尿为继发正常人的禁水试验 尿崩症的禁水试验AVP?PPCDIUrine mOsmAVP?NDIHours禁水试验Mohn A, et al. Arch Dis Child 1998;79;431-434Fenske W, et al. JCEM 2012;97;3426-3437影像学MRI“后叶亮区”消失肿瘤正常垂体MRI影像生殖细胞瘤特发性中枢性尿崩症初诊后需随访MRI中枢性尿崩症的治疗ADH (AVP) 替代噻嗪类利尿剂卡马西平氯贝丁酯 氯磺丙脲DI病人噻嗪类的抗利尿作用1959年 Crawford和Kennedy 报道噻嗪类利尿剂可减少尿崩症病人的尿量并增加尿渗透压DI病人噻嗪类的抗利尿作用噻嗪类抑制NCC/TSC? 细胞外液容量减少? GFR降低 ? 近端小管钠水的重吸收?DI病人噻嗪类的抗利尿作用噻嗪类可增加肾小管AQP2水平肾性尿崩症的治疗水病因治疗噻嗪类利尿剂非肽类AVPR2激动剂 MCF57 可恢复突变AVPR2的功能Jean-Alphonse F, et al. J Am Soc Nephrol 2009;20: 2190-2203SIADH临诊应对临床资料男性，62岁，10年前因结肠癌在长海医院手术，术后恢复良好。2012年11月初在外院作结肠癌术后随访时发现低钠血症，当时血钠120mM，无不适主诉。给予补钠（最多每日补氯化钠35g），血钠仍逐渐降至108mM左右，并出现乏力、纳差、恶心。临床资料入院后给予补钠、自由饮水，血钠维持在110mM左右，尿钠↑，尿渗透压↑补钠、限水，血钠逐渐升至正常，尿钠↓，尿渗透压↓；继续补钠，恢复自由饮水，血钠再度降低，尿钠和尿渗透压再度升高临床资料补钠、自由饮水+呋塞米，血钠逐渐升至正常，尿钠↓，尿渗透压↓给予苏麦卡（托伐普坦），自由饮水，血钠可升至正常，尿钠↓，尿渗透压↓SIADH定义ADH（AVP）或类ADH样物质分泌过多引起的以正容性低钠血症为主要表现一组临床综合