2013课题答辩.docVIP

宁夏出生缺陷防治技术的研究控制人口数量，提高人口质量是我国的基本国策，而降低出生缺陷的发生是提高人口素质的重要措施，预防出生缺陷防控体系的建立，是降低我区出生缺陷的发生的有效措施。一、立项意义： （一）防止出生缺陷儿的发生； （二）减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生； （三）出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。 （四）掌握我区出生缺陷发病率和群体分布规律及影响因素，建立我区预防出生缺陷防控体系，对提高我区出生人口素，推动我区经济社会发展具有重大意义。 二、相关领域国内外技术现状和发展趋势 (一)国际出生缺陷防治发展趋势 1982年联合国提出的《残疾人10年工作的全球行动纲领》中，提出了出生缺陷的预防的三大策略：①采取综合措施；②因时因地及时制订有效的计划；③早期干预与系统的三级预防相结合。1995年，世界卫生组织亚太区办事处在其发布的《健康新地平线》的纲领性卫生保健计划文件中，强调了出生缺陷预防的任务，提出要加强环境卫生、预防致残因素等重要预防环节。 (二)中国出生缺陷防治现状及趋势? 据统计，我国出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。 当前，深化医药卫生体制改革不断推进，我国妇幼卫生工作进一步加强，妇女儿童健康水平不断提高中国出生缺陷防治工作取得了积极进展和成效。但是我国出生缺陷防治工作仍然面临严峻挑战。三、项目目标 （一）项目总体目标 通过项目的实施 ，掌握我区出生缺陷发病率和群体分布规律及影响因素，建立我区出生缺陷防控体系，探索出生缺陷的防治策略。 （二）项目具体目标 1.加强出生缺陷监测网络建设，提高监测水平。 2.建立健全出生缺陷三级防治网络 3、逐步开展出生缺陷分子学水平方面的研究。 四、项目主要任务 （一）项目内容 1、建立全区出生缺陷监测网络，开展全人群出生缺陷监测。在目前34家医院监测的基础上扩展到全区的137家助产机构。 2、加强出生缺陷的一级预防。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健。 3、加强出生缺陷的二级预防。建立全区产前筛查、产前诊断网络。 4、加强出生缺陷三级预防。加强推进新生儿疾病筛查，健全加强确诊病例的治疗和干预。在两病和听力筛查网络的基础上逐步扩大疾病筛查范围。 （二）技术关键、技术难点 1、建立全区出生缺陷监测网络，在目前34家医院监测的基础上扩展到全区的137家助产机构。2、分析我区遗传代谢性疾病筛查高发倾向，逐步扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查范围。 3、逐步开展先天性疾病基因方面的研究. （三）项目创新点 1.确定我区出生缺陷发病率和群体分布规律及影响因素，填补了我区相关领域研究的空白。 2.产前筛查、产前诊断网络的建立：健全了我区出生缺陷三级预防网络，促进出生缺陷防控体系的建设。 3、通过扩大我区新生儿遗传代谢性疾病筛查范围，降低出生缺陷的发生。 4、逐步开展出生缺陷分子学水平方面的研究，探索我区出生缺陷基因分布特点及规律，从而进行有效干预。 五、项目预期技术、经济、社会效益及推广应用和产业化前景 （一）项目产生的经济、社会效益 1、减少出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫； 2、减轻出生缺陷给家庭带来的精神和经济负担，减轻社会压力，对提高我区出生人口素质，推动我区经济社会发展。 （二）项目推广应用和前景 该项目可以覆盖全区妇幼保健机构、综合医院、基层医疗卫生机构，推广应用和前景良好。 六、项目现有研究工作基础 项目实施单位自治区妇幼保健院执行过多个国家和自治区妇幼卫生项目，是我区妇幼卫生项目及技术指导中心，同时承担宁夏自然科学基金和自治区卫生厅课题多项；我区已初步建立了包括全区妇幼保健机构、综合医院、基层医疗卫生机构等在内的出生缺陷综合防治网络具备开展本项研究的条件，并且有一支负责该项目的研究队伍。 七、必要的支撑条件、组织措施及实施方案 （一）保障措施 1、政策保障：法律法规及自治区的政策。 2.组织保障：我区已初步建立了包括全区妇幼保健机构、综合医院、基层医疗卫生机构等在内的出生缺陷防治网络，为项目实施提供了组织保障。 3.技术保障：目前已开展了与项目相关的技术研究(二)组织实施方案、管理措施与实施年限1.由自治区妇幼保健院制定具体的项目实施方案，并组织组织实施及人员培训。各级助产机构负责项目的具体的实施。 2.制定项目时间进度安排，按照具体安排实施。3. 自治区妇幼保健院每半年对进展情况进行督导和质控，完成项目进展报告。4. 项目实施年限为2013年至2015年 八、项目的