【百年学典2015高中生物(广东专用)学业水平测试配套课件：专题十 人类遗传病.ppt

专题十 人类遗传病 考纲 水平 要求 知识网络 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及意义 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 考点 1 人类遗传病的类型 一、人类遗传病的概念 遗传物质 由于______________改变而引起的人类疾病。 类型 遗传特点 实例 单基因遗传 病(受①____ 对等位基因 控制) 常显 男女患病几率相等，代代 遗传 并指、多指 常隐 男女患病几率②______， 代代遗传 白化病、 苯丙酮尿症 伴 X 显性 女患③______男患，隔代 遗传 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 隐性 男患④______女患，交叉 遗传 红绿色盲、 血友病 多基因遗传病(受⑤______ 对以上的等位基因控制) 家庭聚集现象，易受 ⑥________影响 原发性高血压 染色体异常遗传病 往往造成较严重后果，甚 至在胚胎期引起自然流产 21 三体综 合征、猫叫 综合征 二、人类遗传病的类型 一 相等 多于 多于 两 环境 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因遗 传病和染色体异常遗传病不遵循。 【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是( ) A.是指受一对等位基因控制的遗传病 B.致病基因可能是显性，也可能是隐性 C.致病基因一般都在常染色体上 D.白化病是单基因遗传病 [解题关键]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或 者在性染色体上。选 C。 【例 2】(2014 年 6 月广东学业水平)高龄孕妇生育 21 三体 综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵 细胞形成过程中( ) A.21 号染色体丢失 B.不能发生减数第二次分裂 C.X 染色体丢失的可能性增加 D.21 号染色体发生不分离的可能性增加 [解题关键]21 三体综合征患者比正常人多了一条 21 号染色 体，原因是卵细胞形成过程中 21 号染色体没有发生分离。选D。 【例 3】(2012 年 1 月广东学业水平·多选)下图是某遗传病 的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( ) A.常染色体显性遗传病 C.X 染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 D.X 染色体隐性遗传病 [解题关键] X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母 亲患病，儿子必患病。选 ABC。 1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是( A.仅由基因异常而引起的疾病 ) B.仅由染色体异常而引起的疾病 C.由基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 解析：遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。 C 2.(2012 年 6 月广东学业水平)常染色体显性遗传病的家系 中，若双亲没有该病，所生的子女( ) A A.表现型都正常 C.患者多为女性 B.患该病的概率为 50% D.患者多为男性 3.(2014 年广东学业水平模拟)人类遗传病种类较多，发病 ) C 率高。下列选项中，属于多基因遗传病的是( A.抗维生素 D 佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.青少年型糖尿病 D.猫叫综合征 4.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下 ) A 列遗传病中，由染色体数目改变引起的是( A.21 三体综合征 B.白化病 C.猫叫综合征 D.红绿色盲 5.(2013 年 6 月广东学业水平)抗维生素 D 佝偻病是由 X 染 色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规 律的图谱是( ) B AC BD ) 6.(多选)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体会患遗传病 ABCD D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出 现过的疾病也有可能是遗传病；携带遗传病基因的个体可能不 患此病；一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物 质改变引起的，也可能由环境引起，因此不一定是遗传病；遗 传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起。 考点 2 人类遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 二、遗传咨询的步骤 1.对咨询对象进行身体检查，了解________________，对 是否患有某种遗传病作出诊断。 2.分析遗传病的______________。 3.推算后代的再发风险率。 家族病史 传递方式 4.向咨询者提出防治对策和建议。 三、产前诊断 在胎儿出生前进行的检测手段，包括羊水检查、B