q谱系病_培训课件.pptVIP

* * PWS产生的遗传机制 父源性异常（15q11-13） 印迹区的缺失：70% 母源性单亲二倍体（UPD）：25% 基因印迹异常（5%）--less than 5% of individuals with PWS have an imprinting defect that causes paternal 15q11-q13 to behave as though it were inherited from the mother 未见报道基因点突变导致PWS Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med. 2012; 14:10–26. [PubMed: * * 临床表现 可有2者共有的表现，即便是基因相同的患者，其他上述症状严重程度、差异性较大： 中枢性几张力低下（～100%） 发育迟缓、智力障碍 惊厥发作（60%） 一般5岁前，婴儿痉挛症 LGS，难治性癫痫，多种发作形式，可增加SUDEP的风险，部分患者没有癫痫发作，EEG正常 自闭症 15q Dup综合征 * * 15q Dup综合征 * * 疾病简介 临床特征 遗传机制 诊断流程及方法 治疗，预后、预防 * * 诊断策略 * * 疾病简介 临床特征 遗传机制 诊断