3----矮身材儿童诊治指南技术分析.pptVIP

Thanks 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在98年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1999，37；234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，共同制定了矮身材儿童诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期。 2004年新生儿死亡率18‰， 2007年婴儿死亡率19‰， 2007年5岁及以下儿童死亡率为 22‰ ，数据来源于2009中国卫生统计年鉴 * 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2 SD，或低于第3百分位数（-1.88 SD）。同时指南强调：因部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少机理目前尚不清楚。指南将矮身材的病因分为以下几类：第一类是非内分泌缺陷性矮身材，特发性矮身材属于此类；第二类是生长激素缺陷，GHD、Laron综合症等均属于此类；另外有因颅脑损伤和脑浸润病变导致矮身材的；小于胎龄儿、Turner综合症、软骨发育不全、慢性肾衰性矮小、性早熟等均归为其他。 对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。首先需要详细患儿母亲的妊娠情况、患儿的出生史、生长发育史，父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等；除常规体格检查外，应正确记录和测量当年身高和体重的测定值和百分位数，身高年增长速率、性发育分期等等。 常规的实验室检查应进行血、尿常规检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管酸中毒者宜作血氨及电解质分析；女孩应常规进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，需常规检测甲状腺激素。 除常规检查外，一些患者还需进行特殊的实验室检查以正确诊断 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 GH峰值在药物刺激试验过程中＜5μg / L即为生长激素完全性缺乏；介于5μg～10μg / L之间为部分缺乏；＞10μg / L则可排除GHD。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前大都选择作用方式不同的两种药物试验，如胰岛素和可乐定或左旋多巴等。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑―垂体―肾上腺轴功能。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，GHRH可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位是在下丘脑抑或垂体。 引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。 本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，指南指出水剂的增长效应稍好，目前国内水剂仅有赛增?水剂，表中显示的是一组使用过生长激素医生的市场调研数据，可以看到超过88%的医生认为水剂临床疗效好，起效快，促生长发育作用最明显。产品活性高，且水剂替代粉剂是国际趋势。 生长激素的常见副作用有。。。。 对36例用赛增?水剂治疗和17例赛增?粉剂治疗的 GHD患者进行抗体检测。结果显示，36例水剂没有一例抗体阳性，而17例粉剂中有1例抗体阳性。说明与粉剂相比，赛增?水剂抗体的发生率更低。 * * 山西患者——王翰 * 北京患者——马新星 * 二、体质性生长延迟（constitutional growth delay） 1、多见于男孩，有家族性。 2、出生身高、体重正常。 3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。 4、性征出现可延迟数年。 5、骨龄落后。 6、智能正常。 7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。 8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。 三、小于胎龄儿 小于胎龄儿的小儿通常为足月产，但体重低于2500g，即在宫内存在生长发育障碍。本症可分为两类，匀称性矮小与不对称矮小，常伴有生长激素分泌不足或异常。 四、软骨发育不全（achondro