中南大学-生物安全中心--分布式人类遗传资源库建设与应.pptVIP

疾病队列 健康人群队列 优势 劣势 临床剩余样本大量弃置 原因 分散 缺标准 提升 国内标准 国际标准 实现 基础研究和产业化水平国际公认 高质量样本 高质量数据 国际标准体系 样本流动与共享机制 第三方监督体系 中心库、卫星库 备份库 资源流失和浪费 结合科研导向的样本采集 结合科研导向的样本采集 覆盖四省市的中心库 依托法人单位的、疾病特色的卫星库 资源共享和风险贮备的备份库 改进 研究病理标本标准化入库流程、技术规范和质量控制体系研究，并实现项目组内资源信息共享。 建立标准化病理标本采集功能模块；以胶质瘤、乳腺癌、肺癌、卵巢癌等为主体建立卫星样本库、支持备份库和中心库建设 通过二代测序，RNA-seq等筛选不同分子亚型胶质瘤、乳腺癌、肺癌、卵巢癌早期诊断的关键指标，通过至少500例样本进行多中心验证，实现临床应用转化。 Xu C, et al. Cancer Res, 2013; Xiang T, et al. Oncogene, 2013; Ma L, FEBS J, 2013; Shan JJ, Hepatology, 2012 Xu C, et al. Cancer Res, 2013 SOP操作规程 CAP质控 认可体系 合规许可 建立手术弃置标本、检验弃置标本的标准化入库流程、技术规范和质量控制体系，实现遗传资源回收的规范化 建立标准化的手术标本、检验标本采集功能模块；建立目标疾病的卫星样本库、支持备份库和中心库实现项目组内资源信息共享 针对不同分子亚型肝癌、胰腺癌、孤独症、垂体瘤、老年术后认知功能障碍等疾病开展前沿研究 Huang C, et al. J Clin Invest., 2012 Tong JB , et al. EMBO J., 2013 SOP操作规程 CAP质控 认可体系 合规许可 研究开发分布式（云）信息平台与移动终端产品，测试与运行示范；载入各组研究制定并论证后的标准规范、工具软件，在信息平台内实现“一键弹出”操作指引 实现人类遗传资源库与医疗大数据系统的对接和信息资源共享 Web与移动版测试 信息录入 运行维护 用户反馈 建成1个存储能力达500万份的中心库（长沙）、1个存储能力达100万份的干细胞库 ；支持备份库建设。 研究临床样本资源的信息管理方式，信息的描述和可视化工具的应用。 建立临床样本资源描述框架，并在此基础上建立健康/队列人群与目标疾病临床样本/数据的元数据体系； 根据元数据体系，结合文献资料和专家知识，分别编制本项目重点关注疾病的临床样本/收集指南，并在项目进程中进行试用,利用可视化工具，使之能读取元数据体系定义的样本数据结构，从整体上揭示我国临床样本资源的拥有量、疾病分布、区域分布和质量、数据完整状况等。 信息结构化 信息的描述 可视化应用 研究现有遗传资源的整合、标准化入库流程、技术规范和质量控制体系、信息挖掘和利用的优化模型 建立从疾病类型－家系－DNA－细胞系－核型－连锁分析数据－全基因组测序数据－致病基因功能－临床应用为主线的遗传资源信息的收集和分析链条，制定相关标准与规范、承担中心样本库建设任务、支持备份库建设。 通过家系分析、染色体分型、基因测序等技术完成7个致病原因未明的家系进行验证分析，为优生优育提供技术支撑 SOP操作规程 CAP质控 在线应用与示范 Ma et al. 2012. PLOS Genetics Luo et al. 2015. Genetics HM Xiao,2014.New England Journal of Medicine 提出了建立基于互联网+思路的分布式人类遗传资源信息平台，为大规模、难集中人类遗传资源的获取提供快捷、规范的技术支持；物理场所分布式管理，移动终端灵活服务。 提出了集成标准化的手术室、检验科、病理科样本采集功能模块的理念，确保操作者易掌握，投资规模小、易复制，易推广。 选择以临床麻醉医生为主体的手术弃置遗传资源的采集工作，避免了因病理检验采取的标本固定环节，确保遗传资源不受破坏。同时发挥了麻醉医生活动范围较大、接触标本种类多、数量多的优势。 提出了利用样本所携带的非医学生物学信息为主体，研发样本信息描述框架、元数据体系的思路；实现样本信息表述与索引工具的创新与集成，又不触及样本隐私。 提出了项目参与单位在样本库建设过程中按30%的比例进行样本实物的流动共享与备份，确保任何安全事故状态下遗传资源的安全性。 汇报内容 一、立项依据和研究内容 二、项目目标、技术路线和考核指标 三、任务分解和进度安排 四、研发团队、研究工作基础和条件 五、预期成果和风险分析 六、经费需求 病理样本采集标准功能模块 互联网+信息共享平台 “一键弹出”功能实现操作指导 “