医学遗传学+病生病例的分析.docVIP

第十一章 医学遗传学概述 医学遗传学研究的对象医学 医学遗传学 人类遗传学 人类遗传学与医学遗传学是整体与部分的关系。 临床遗传学：侧重研究各种遗传病的临床诊断、产前诊断、治疗与预防遗传咨询。 医学遗传在其发展过程中，已建立了许多分支学科，其中主要有细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学。 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学在医学中的地位越来越重要。 医学遗传研究的技术与方法 一 系谱分析法 二 群体筛选法 三 家系调查法 四 双生子法 五 种族差异比较法 六 伴随性状研究方法 七 动物模型 八 分子生物学方法 第四节 遗传性疾病概述 一 遗传病的概念 1．遗传病 遗传病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。具有以下四个特征： 遗传性 遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同与其他疾病的主要依据 只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。 遗传病具有终身性，到目前为止尚没有根治方法。 体细胞遗传病是体细胞的遗传物质的改变所致的疾病，也包括在遗传病的范畴之内。如各种肿瘤、有些先天畸形等。 2 .家族性疾病 家族性疾病是指某一个疾病在一个家族中具有多发性。家族性疾病不一定是遗传病；遗传病有是也看