第八章免疫遗传基础.pptVIP

HLA基因复合体位于人第六号染色体短臂6p21.31，约5Mb；分为3个大的区域。 HLA基因第I区：集中在远离着丝点的一端，包括8个座位（A、B、C、E、F、G、MIC-A、MIC-B），其产物是HLA-I类分子 HLA基因第II区：在复合体中位于近着丝点一端，其中与免疫相关的基因座有10个，由DP、DN、DMDO、DQ、DR五个基因家族组成 第II区内其它免疫相关基因：抗原加工提呈相关基因 抗原肽转移物基因（TAP1、TAP2）；巨大多功能蛋白酶体基因（LMP） HLA基因第Ⅲ区，包括血清补体成分编码基因 C2、C4A、C4B、Bf 、热休克蛋白基因等免疫相关基因 HLA复合体遗传特征 单元型（haplotypes）遗传方式单元型：同一条染色体上紧密相连基因的组合 HLA单元型：同一条染色体上不同HLA基因的组合。HLA基因在体细胞两条染色体上的组合称为基因型。 某一个体HLA抗原特异性型别称为表型。 共显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 连锁不平衡 连锁不平衡 基因频率：是指群体中携带某一等位基因的个体数目与携带该基因座位各等位基因个体数目总和的比例。 假设两个基因座的两个等位基因，其频率分别是p1和p2，若它们之间的重组是随机的，其联合的频率，即单元型频率h是p1Xp2，这样的结果即为连锁平衡。 如果h比预期的随机重组值高，说明两个基因