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骨髓增生异常综合征的诊治进展 青岛大学医学院附属医院血液科 赵洪国 ICUS诊断标准 1）血细胞减少：Hb＜11g/dl，ANC ＜1500/mm3，BPC ＜100x109/L，持续＞6个月 2）不符合MDS最低诊断标准（见后） 3）排除血细胞减少的其他原因（见后） MDS诊断标准 必要标准（Pre-requisite criteria） -稳定的血细胞减少至少6月，如果有特殊的核型改变或者双系病态造血，血细胞减少至少2月。 - 排除其他原因的血细胞减少和病态造血 确定标准（“decisive” criteria） - 一系或多系病态细胞至少10%，或环状铁 粒幼细胞至少15% - 骨髓涂片原始细胞5%-19% - 典型染色体异常（常规核型分析或FISH）：5q-,20q-,-7,等 MDS诊断标准 复合标准（Co-criteria） - 流式细胞分析、骨髓病理、免疫组化等显示异常CD34抗原表达、骨髓纤维化、病态巨核细胞、原始细胞易位、髓系克隆等 需要排除引起血细胞减少的其他原因 1 详细病史（有毒物、药物、突变事件等） 2 全面体检，包括X线和脾脏超声检查 3 血细胞镜下分类、全生化 4 骨髓涂片、组化和免疫组化 5 骨髓和外周血细胞的流式分析 6 染色体分析（包括FISH） 7 适当的分子生物学分析（中性粒细胞减少的T细胞受体重排） 8 排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV及其他） 缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的 异常染色体证据 染色体异常 发生率（%） -7 or del（7q） 10 50 in t-MDS -5 or del（5q） 10 40 in t-MDS t(17q) or t(17p) 3-5 -13 or del(13q) 3 del（11q） 3 del（12p) or t(12q) 3 del（9q） 1-2 Swerdlow et al 2008 缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的 异常染色体证据 染色体异常 发生率（%） t(11;16)(q23;p13.3) 3 in t-MDS t(3;21)(q26.2;q22.1) 2 in t-MDS t(1;3)(p36.3;q21.2) ＜1 t(2;11)(p21;q23) ＜1 Inv(3) (q21;q26.2) ＜1 t(6;9)(p23;q34) ＜1 Swerdlow et al 2008 需要注意的是: +8、-Y、del（20q）在MDS中常见，若单独出现，缺乏明显的形态学证据时，不能据此诊断MDS MDS治疗策略 Am J Med 2012;125, S18–S23 NCCN推荐的治疗路径（MDS分层治疗） 低危患者的治疗（IPSS低危、中危-1，IPSS-R极低危、低危和中危或WPSS极低、低危和中危）： 具有5q-综合征和有症状的贫血患者应该使用来那度胺治疗。来那度胺的推荐使用剂量是10mg, qd*21天，每28天一次，在开始治疗的2-4月后评估疗效。然而，来那度胺应尽量避免在中性粒细胞或血小板显著下降的患者使用；在前面提到的来那度胺在5q-综合征的三期临床试验中，已除外低中性粒细胞（500/mcl）患者或低血小板（25,000/mcl）患者。 该组患者的另一种可替换治疗方案是在血清Epo水平为500mU/mL或更低的时候应用ESAs。 其他有症状的贫血患者按照sEPO水平进行归类。 水平小于等于500mU/mL的应该使用E