家族性腺瘤性息肉病_培训课件.pptxVIP

家族性腺瘤性息肉病Familial adenomatous polyposisFAP主要内容主要内容 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其位于5q21~22。主要内容一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1）二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤表1 FAP分型分型结直肠腺瘤性息肉数发病年龄平均癌变年龄癌变率CFAP严重型100020岁前34100%中间型100~100010~30岁42AFAP衰减型10030~50岁50~55岁69%一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1）二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤主要内容一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术?适应症：直肠息肉较少者?优点：手术操作简单，术后肛门功能保持完整，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，手术并发症少，易被患者接受。?缺点：需对残留直肠病变进行再处理——肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变；再次手术二、全结直肠切除、末端回肠造口术?适应症：直肠下端