1尹爱华2-出生缺陷产前筛查(唐氏)县级验收标准11-5.pptVIP

出生缺陷产前筛查（唐氏）县级验收标准 出生缺陷防治与产前诊断中心 （医学遗传中心） 尹爱华 唐氏综合征 发生率 ： 1/600-800 主要包括三方面： 特殊面容、 肌张力降低 体格发育迟缓 临床特征 频率（%） 临床特征 频率（%） 智力低下 100 第一、二趾间距增宽 70 肌张力低下 100 手短而粗 65 40岁后脑组织Alzheimer样病理改变 100 第五指变短 60 张口 60 男性不孕症 100 通贯掌 55 指纹异常 85 耳廓发育不良 50 眼裂外上斜 80 伸舌 45 颈背或颈部皮肤松弛 80 先天性心脏病 30-40 早期反射消失延迟 80 甲状腺功能低下 7月17日 腭部狭窄 75 白血病 1.1 短头畸形 75 急性巨细胞性 比正常人群高200-400倍 鼻梁扁平 70 急粒，急淋性 比正常人群高10-20倍 新生儿盆骨发育不良 70 新生儿类白血病反应 0.1 临床特征 服务内容 提供健康教育、唐筛、咨询指导和唐筛高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、唐氏综合征胎儿有效干预以及高风险夫妇妊娠结局随访等服务。 服务对象：妊娠孕妇 普及唐氏综合征的危害和孕筛查和诊断的重要性，形成全社会关注支持唐氏综合征筛查（以下简称唐筛）与诊断工作的良好氛围 一 提高新婚夫妇和计划怀孕夫妇唐氏综合征知识知晓率，增强唐筛检测的依从性 二 通过唐筛、无创产前基因检测和产前诊断，降低唐氏综合征患儿出生，努力提高出生人口素质 三 服务目的 机构要求 取得母婴保健技术服务执业许可证* 符合《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》* 场所要求 设有唐氏筛查区域，面积满足设备放置、实验操作要求 足够的样本存放区域 足够的报告发放和资料存放区域 实验室技术检测规范及县级验收标准 带*为验收考核项目和内容 专业人员要求 职称要求 操作要求 理解筛查结果 5 职称要求： 取得遗传咨询资质、副高以上技术职称的妇产科医师1名以上； 取得产前筛查资质，中级职称以上人员1名以上； 取得产前筛查资质，初级职称以上人员1名以上； 有继续教育计划并执行。 操作要求： 掌握标本采集与保管操作技能 掌握标记免疫检测孕早期操作技能 掌握标记免疫检测孕中期操作技能 掌握生化指标风险率的分析技术 设备完好率和使用率95%* 足够的超低温冰箱存放标本* 普通冰箱和离心机各1台 风险分析软件系统1套* 时间分辨免疫荧光分析系统或化学发光免疫分析系统1台* 设备要求 遵守设备使用、保养要求，定期对关键设备校准* 带*为验收考核项目和内容 年龄35y孕妇 年龄35y孕妇 唐氏综合征筛查 筛查低风险 筛查高风险 孕早期 孕中期 孕早、中期 联合筛查 筛查高风险 筛查低风险 回到结果 高风险方案 三级超声排除 胎儿发育畸形 胎儿染色体核型分析 结果未见异常 唐氏综合征患儿 终止妊娠 唐氏筛查流程 无创产前筛查流程 不符合高通量测 序产前筛查孕妇 唐氏筛查高风险（风险大于1：100）及临界风险、高龄、珍贵儿、孕妇本人有传染病、有妊娠合并症孕妇 知情同意告知、申请单填写及知情同意签名 拒绝介入性 产前诊断 标本采集（10ml孕妇外周血） 提取血浆基因组DNA 4℃保存，6h送达实验室 文库构建 结果分析 荧光定量 上机测序 文库不合格 文库合格 报告发放（7个工作日） 高风险召回及跟踪随访 筛查流程 质量控制 执行《产前筛查及产前诊断工作流程图》（措施）* 执行广东省出生缺陷综合防控项目唐氏综合征筛查技术规范* 质量控制 依据末次月经及B超参数推算孕周 风险分析软件可对年龄、生化和超声等指标进行分析计算； 风险分析软件可定期升级；具有数据记载及输出功能 在检测假阳性率5%的情况下，制定本机构风险截断值 收集标本后5个工作日内出结果 经培训的专业技术人员或实验室主管复核 质量控制 试剂管理（购买日期、批号、数量、有效期、验收人、保存条件、存放地点等信息记录） 制定本单位SOP文件，内容包括常规操作程序和质量控制程序 实验室内部质控：每次实验分别采用质量控制样本；每月分别绘制质控图；失控处理 参加国家或省级室间质控 质量控制 在妊娠结局追踪的基础上，定期应用四格表分析检出率,假阳性率及漏检率* 带*为验收考核项目和内容 谢 谢 聆 听 ！ 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 * 模板来自于 *