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第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用
(时间:30分钟)
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响。
答案 D
2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病
C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病
解析 图示的调查结果表明,同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高,但也并不是全都同时发病,故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同,一方发病而另一方正常,即表现型不同,因此发病与否受非遗传因素影响,可见B正确;异卵双胞胎中两者均发病的比例很小,一方发病时,另一方可能患病,也可能正常,C项正确。
答案 D
3.(2015·山西四校联考)如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析 由题意知,编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,Ⅱ-2患病,说明该病属于伴X染色体隐性遗传病,B正确;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ-4的基因型为XAY,Ⅲ-2有可能含有致病基因,C错误;该病由D正确。
答案 C
4.(2015·山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者(Aa)眼球稍微能转动,重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.可推定致病基因位于X染色体上
B.可推定此病患者女性多于男性
C.可推定眼球微动患者多为女性
D.3和4婚配
解析 由题干信息知,1的基因型为AA或XAY,2为aa或XaXa,若为常染色体遗传,则5号为Aa,应为眼球微动患者,由5号正常可推知致病基因应位于X染色体上,而伴X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者,作为伴X显性遗传,若为Aa眼球微动患者,则应含2条X染色体,一定为女性,3的基因型为XaY,4为XAXa,则3、4婚配,后代患病概率为。
答案 C
5.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是( )
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 + - - + - - + + - A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C.该女性与其祖父基因
D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为
解析 该女性的父母均患病,但他们却有一个正常的儿子,说明该病是显性遗传病;再根据祖父和姑姑的表现型关系可知,控制该病的基因位于常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病,A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查,而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查,B错误。该病是常染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,故这对夫妇均为杂合子,该女性患;祖父为患者,其后代有正常个体(姑姑正常),故祖父为杂合子,所以该女性与其祖父基因型相同的概率为,C错误。因父母都是患者,而弟弟正常,这对夫妇均为杂合子,他们再生一个正常孩子的概率是,D正确。
答案 D
6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b),该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列( )
A.该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C.该夫妇再生一个正常儿子的概率是
D.若再生一个女儿,患病的概率是
解析 由精原细胞的示意图可知:细胞中含有两个染色体组,基因型是AaXbY,在有丝分裂后期可以含有4个染色体组,A正确;儿子的色盲基因只能来自母亲,B正确;根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb,正常儿子的概率=不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率=()×()=,C正确;女儿患病的概
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