高中生物：5.3《人类遗传病》课件（新人教版必修2）.ppt

21三体综合征 猫叫综合征 并指 软骨发育不全的患儿 * * 一、人类常见遗传病的类型： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2、类型: 1.单基因遗传病 概念: ①显性致病基因引起 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 色盲病 血友病 X染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 2.多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： 概念： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 唇裂 唇裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征（先天愚型） 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发 育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 性腺发育不良 性腺发育不良（特纳氏综合征） 症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天