血管性血友病..pptVIP

血友病 （一）血友病甲（AHG） Ⅷ缺乏 （1）临床表现 性别：男性 （1/5000 male birth） 起病年龄：1~2 岁多见 家族史：有或无，７０％有家族史。 症状：未发生出血时与常人一样，轻微损伤后长 　　　　 时间出血，甚至致命。 甚至“自发性出血”。 　　　　多为肌肉、关节腔出血，极少见皮肤出血。 （2）实验室检查 血ＲＴ：Ｎ，出血过多时：贫血。 典型病例：凝血时间 （APTT）? （筛查实验） Ⅷ:C ?: 　 （确诊检查） 　　　　　 ?2% 重型 　 2%~5% 中型 5%~20% 轻型 20%~50% 亚临床型 （4）诊断 家族史 出血表现 体格检查 实验室检查：出、凝血实验 凝血因子测定 连某某，女，14岁，学生。因阴道流血17天，头晕，心悸7天人院。 患者末次月经于人院前17天来潮，初起时出血量似平常月经量，后来逐渐增多，每日需用卫生巾5~10多片不等，经血中有大量血块，色暗红，无伴腹痛、黑便、鼻出血、牙雌出血、咯血等，无四肢关节肿痛、皮疹或发热，按“功能性子宫出血”处理无效，近l周来仍阴道流血不止，且伴有活动后头晕、心悸，来我院疑“血友病甲”予输注新鲜全血及冷沉淀后改善不明显而收人院。患者于3个月前初次来潮，持续5~6天，月经量不多：l个多月前第代次来月经，持续10 天许，月经量较初潮明显增多。 既往史：14岁以前无出血倾向或贫血史，…。 家族史：有兄妹5人，其中一弟6岁死于鼻出血不止，另两弟亦常有四肢碰伤后癖斑或鼻出血，需输血后才止。另一姐亦经期大出血，今同时在我院留医。父母无出血史，身体健康，非近亲结婚。 体格检查：…重度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白，未见出血点…。 病例 女性，少年起病，以粘膜出血为重要表现 有明显的家族史 实验室检查：红细胞（RBC）1.36×1012/L ，血红蛋白（Hb）40g/L，白细胞(WBC ) 3.24×109/L，分类正常，血小板（PLT ) 184×l09/L。大、小便常规正常。血清钠（Na）144mmol/ L 、钾（K）3.9mmol/L 、氯（CI）112mmol/L，血糖（Glu ) 5.2 mmoll/L，血尿素氮（BUN）6.3mmol/L，血肌酐（Cr ) 102μmol/L。肝功能：天冬氨酸转氨酶（AST）37U/L，丙氨酸转氨酶（ALT）39U/L，乳酸脱氢酶（LDH）107U/L，血总胆红素（TBIL）21. 2 μmol/L，直接胆红素（DBIL）12.7μmol/L，间接胆红素( IBIL ) 8.5μmol/L。活化的部分凝血活酶时间（APTT ) 29 秒（对照34秒），凝血酶原时间（PT）12秒（对照13秒），凝血酶时间（TT）13秒（对照12秒）。纤维蛋白3.15g/L ( 2.0~4.0g/L）。3P 试验阴性，出血时间11分30秒。因子Ⅷ活性（Ⅷ：C）为97% （对照133％士35% ) , von Willebran因子抗原浓度为48.1%（对照94.1％土32.5%）。血小板粘附率22.7%（对照45％土7.8%），血小板对腺着（ADP）、胶原（COLL）、肾上腺素（EPN）、花生四烯酸（ACA）、瑞斯托霉素（RIST）聚集反应+ +、+、+、士、一（对照+ + +、+ + +、+ +、+ +、+），父母血小板粘附率分别为70.8％、58.3%，聚集反应均正常。 病例 v WF：Ag浓度降低 血小板粘附功能降低， 对瑞斯托霉素聚集率降低，而对其他诱聚剂反应正常 总 结 vWD是常见的一种遗传性出血性疾病，vWD出血表现差异极大，分型复杂，临床医生对本病的诊治还缺乏足够的了解和重视，极易漏诊与误诊。在遇到皮肤黏膜出血、月经过多、APTT延长与VIII因子减少的出血性病人，一定要想到vWD的可能，做好相关检测。 血管性血友病，又叫von　Willebrand病，它于1926年由芬兰医生Ericvon　Willebrand首次报道而命名。 血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（von　Willebrand　factor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。 * vwD临床上分为3型，其中1型和3型是量的缺失，1为部分缺失，结构功能正常。3为完全缺失，在数量、结构与功能都存在异常。 2型为