第九章 人类染色体与染色体病.pptVIP

人类染色体与染色体病 教学重点 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY 2、G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用 4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色 2、非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起 染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同 染色体丢失只发生在有丝分裂中 一、常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形 （一）21三体综合征 1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素 2、临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现 21-三体的预防 1、对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取孕16～20周羊水细胞或9～12周的绒毛膜细胞做染色体检查 2、年龄在30岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应作染色体检查 课堂小结 人类染色体 染色体识别 染色体畸变 染色体病 （二）染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中间缺失 末端缺失 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 2、重复（duplication，dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 插入 同源染色体 同源染色体错误配对不等交换 abcdefg abcdefg adefg abc bcdefg adefg abcbcdefg 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 3、倒位（inversion，inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 三个片段，倒转180o 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4、易位（translocation，t） A. 相互易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 非同源染色体，互换 R A B 1 2 3 R B. 罗氏易位（着丝粒融合） R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 非同源染色体，着丝点融合 C. 单方易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7 非同源染色体，转移 （三）人类染色体结构畸变核型的描述 两种表示方法: 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述 简式：46， XX， del （1） （q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46， XX， del （1） （ pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 核型分析中常用符号及意义 常染色体序号 1-22 倒位 inv 相互易位 rcp 重复 dup 衍生染色体 der 缺失 del 末端 pter 嵌合体 / 无着丝片段 ace 等臂染色体 i 意义 符号术语 意义 符号术语 插入 ins 断裂 ： 易位 t 从…到… → 第四节 染色体病 概念：染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病。 1、由于它有多种临床表现，故称为综合症 2、绝大多数患者呈散发性，无家族史 3、少数患者的双亲之一为平衡的染色体重排携带者 染色体病种类：1、常染色体病 2、性染色体病 生育年龄与21-三体发病率的关系 Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y