先天性软骨发育不良课件.pptVIP

先天性软骨发育不全 一、概念 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 小儿侏儒症 　　小儿侏儒症的常见病因： 　　1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 　　2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症 （5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 　　3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 　　4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 　　5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 　　6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 　　7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 二、病因 为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变