肾上腺皮质增生综合征.docxVIP

先天性肾上腺皮质增生症OMIM号： 201910?遗传方式：AR常见名称：肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征基因名称：CYP21A2?染色体位置：6p21.3 病因和发病机制先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于糖皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调，而出现临床异常表现。95％左右的CAH患者是由于编码CYP21A2基因发生突变而引起 。酶缺陷的根本原因是由于可控制这些酶合成的基因突变，酶缺陷的结果一方面导致盐皮质激素终末产物醛固酮、糖皮质激素终末产物皮质醇不足，前者不足可引起一系列失盐的表现，而皮质醇不足可反馈性地引起垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多，刺激肾上腺皮质增生，AcTH有弱的促黑激素 (MSH)作用，导致色素沉着；另一方面，酶缺陷又导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素合成途径的中间产物堆积，引起女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或女性化或伴有高血压等表现。分子机制：几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，