新生儿苯丙酮尿症课件.pptVIP

苯丙酮尿症 儿科 穆合热木 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH 活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏中代 谢紊乱所致。 PKU发病率 中国主要城市和地区200万新生 儿疾病筛查资料，得出中国PKU的 发病率约1： 11180。 患儿父母都是致病基因携带者（杂合子） 患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子 患儿母亲每次生育有1／4可能为PKU患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 致病基因在常染色体上，男女发病机会均等 PKU 临床表现 新生儿期无特殊临床症状。 喂养困难、呕吐、易激惹。 未治疗者，3～4个月后，出现智力发育落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有湿疹。 PKU 类 型 经典型PKU：具有PKU临床表现， 尿生化试验强阳性，血Phe20mg/ml 。 轻型PKU：临床表现较轻，实验室检查结果同经典型 ，对治疗反应较好，血Phe浓度容易控制。 暂时性PKU：生后3个月后可出现轻度的PKU症状,血Phe浓度增高。2岁后，血Phe浓度下降至正常，以后生长发育可正常。 高苯丙氨酸血症：临床表现轻或无，血Phe20mg/dl，对治疗反应好。患儿体格、智能发育良好。 四氢生物喋呤（BH4）缺乏：血Phe增高及进行性神经系统症状，即使采用低P