专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题课件.pptVIP

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 ⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。 （6）细胞质遗传：如运动性肌肉萎缩症 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 （3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 * 常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同 性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同 （1）染色体 的分类 （2）性别决定 的类型 XY型 ZW型 染色体 染色体 生物类型： 雄性： 雄性： 雌性： 雌性： 人、果蝇、所有哺乳动物 及很多雌雄异株的植物 鸟类、蛾蝶类 生物类型： 常染色体+XY（异型） 常染色体+XX（同型） 常染色体+ZZ（同型） 常染色体+ZW（异型） （3）过程（以XY型为例）： 亲代 配子 子代 XX♀ × XX♂ XX♀ XX♂ 1 ∶ 1 X X Y 性别决定 性染色体 X Y X的非同源区段（存在红绿色盲、血友病等基因座位） Y的非同源区段（存在耳廓多毛症基因座位） 同源区段 甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答： (1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。 (2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。 (3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例______________________________________。 ㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。 举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。 伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 （1）男性患者多于女性患者； （2）具有隔代交叉遗传现象； （3）女性患病，其父亲、儿子一定患病； （4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者； （5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。 B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa （1）女性患者多于男性患者. （2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常； （4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。 常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤 C、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症 1．一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子，那么病因 A．与母亲有关 B．与父亲有关 C．与父亲和母亲均有关 D．无法判断 2、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体变异是发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异发生在什么在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么在什么之中？ 人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是 A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 下列人类系谱中，有关