嗜血细胞综合征.doc

　例1，女，2.5岁，因间断发热2.5月入院查体:T38.5，皮肤无出血点，淋巴结无肿，心、肺未见异常，肝右肋下及剑下均5cm，质中等，脾平脐，质中等，血常规:WBC2.2×10 9 /L，LY53.5%，GR39.4%，RBC3.45×10 12? /L，Hb81g/L，PLT84×10 9 /L，肝功:AST148U/L，GGT52U/L，LDH1188U/L，骨髓象:骨髓增生活跃，粒:红为0.78:1，粒系各阶段比例偏低，形态大致正常，红系增生显著，占48%，中晚幼红细胞比例增高，形态基本正常，淋巴细胞比例稍低，单核细胞略高，巨核细胞及血小板不少，片中出现较吞噬细胞，多吞噬血小板，少吞噬红细胞，尤以片尾为多，噬血占3.31%，诊断噬血细胞综合征，给予保肝、激素及对症处理，5周后体温恢复正常，好转出院。 ?　　例2，男，11岁，因反复发热2个月、黄疸、腹水15天，下肢水肿4天入院。查体:39.8，皮肤轻度黄疸，可见少许瘀斑，眼睑及下肢水肿，左颈及腹股沟各淋巴结，约1cm×1.5cm，心、肺未见异常，肝右肋下8cm，剑下5cm，质中等，脾肋下4cm，叩诊移动性浊音（+），血常规:WBC5.2×10 9 /L，LY53.5%，GR4.1%，RBC3.82×10 12? /L，Hb96g/L，PLT77×10 9 /L，肝功:ALT272U/L，AST587U/L，GGT69U/L，LDH1033U/L，TBIL8.83mg/dl，DBIL7.15mg/dl，凝血试验:APTT88.7s，APTT-R2.98，PT17.8s，Fbg165.4g/L，骨髓象:骨髓增生活跃，粒:红为1.43:1，粒系各阶段比例及形态大致正常，红系中晚幼红细胞比例稍高，各阶段比例及形态正常，红细胞大小不等，部分中心淡染区扩大，淋巴细胞、单核细胞比例及形态正常，巨核细胞及血小板不少，片尾吞噬细胞及组织细胞易见，可见吞噬现象，给予保肝、防感染及激素治疗7天，自动出院。????? 　　例3，9岁，反复发热1个月余入院。查体:38.5，颈及腹股沟可触及黄豆大小淋巴结，心、肺未见异常，肝右肋下10cm，脾肋下未触及，血常规:WBC4.3×10 9 /L，LY45%，GR49%，RBC3.15×10 12? /L，Hb84g/L，PLT288×10 9 /L，肝功:ALT20U/L，LDH493U/L，凝血试验:PT1688.7s，APTT66.7s，Fbg98.2g/L，骨髓象:骨髓增生活跃，粒:红为6.53:1，粒系各阶段比例及形态大致正常，红系中红细胞比例稍减低，各阶段比例及形态正常，红细胞轻度大小不等，淋巴细胞、单核细胞比例及形态正常，可见吞噬血细胞现象，给予保肝、防感染及对症治疗，好转出院。??? 　　2 讨论 　　嗜血细胞综合征（Hemophagocytic Syndrome，HS）于1979年首先报道，可分为原发生和反应性，潜在疾患可为感染、肿瘤、免疫介导性疾病等，由于噬血细胞增多，加速了血细胞的破坏，目诊断标准为 ［1］? :（1）发热超过1周，Tmax38.5。（2）肝脾大伴全血细胞减少（累及2个以上细胞系，骨髓增生减低或增生异常）。（3）肝功异常。（4）噬血组织细胞占骨髓有核细胞≥2%或（和）累及骨髓、淋巴结、肝脾及有中枢神经系统组织学表现。治疗主要为类固醇疗法、大剂量静脉注射丙球蛋白、保肝、防感染及对症治疗，有报道可加环孢菌素A和联合用G-CSF治疗 ［2］? 。HS的出现往往标志着疾病恶化，主要死亡原因为出血、感染、多脏器功能衰竭和弥漫性血 管内凝血 ［3］? 疾病概述 噬血细胞综合征(hemophagocytic?syndrome，HS)是一组从骨髓细胞学角度提出的综合征，包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。 临床表现：发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。 症状体征 与恶性组织细胞病有许多相似点，有时不易区分。发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。 疾病病因 噬血细胞综合征包括家族性和获得性(也称反应性)两大类。家族性噬血细胞综合征是一种具有不同基因缺陷而有相同临床表现的致命性常染色体隐性遗传病，具有家族性特征，有的患者父母是近亲婚配。获得性噬血细胞综合征的原因包括：病毒，最常见，如EB?病毒、疱疹病毒、腺病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、HIV?等。细菌如大肠杆菌、肺炎球菌、结核杆菌等，其他如真菌、寄生虫感染，及Q?热。造血系统或非造血系统恶性肿瘤。免疫缺陷状态，如免疫抑制剂和(或)细胞毒剂