遗传病的诊断与预防 绪论-1课件.ppt

为什么要开这门课 ? 第一章 绪 论 遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 致癌、致畸、致突变三者之间的区别 医学遗传学的相关学科 现在医学遗传学的热门课题 遗传性疾病的概述 （一） 遗传因素在疾病发生中的作用 注意区分以下几个概念 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究方法1. 群体筛查法 双生子原发性癫痫的发病一致性 双生类型 对数 一致 不一致 一致率 MZ 69 42 27 60.1% DZ 53 5 48 9.4% CMZ-CDZ 0.601-0.094 h2= = = 56% 1-CDZ 1-0.094 * 遗传病的诊断与预防 陈争 中山大学 中山医学院 医学遗传学教研室 医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段 临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学 人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学 一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法 ？ 生物按照自己的方式繁衍后代，子代保持着与亲代同样的形状和生理功能特征，并又按原样传递给后代 遗传 变异 子代与亲代的差异 分离律 自由组合律 连锁与交换律 致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因素 致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各种因素 致突变 Mutagenesis：指可以引起 DNA 碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的物质和各种因素 群体遗传学 Population Genetics 免疫遗传学 Immunogenetics 药物遗传学 Pharmacogenetics 辐射遗传学 Radiation Genetics 毒理遗传学 Toxic-genetics 行为遗传学 Genetics of Behavior 发育遗传学 Development Genetics 肿瘤遗传学 Cancer Genetics 基因工程 Genetic Engineering 体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics 1865-1900 孟德尔的豌豆实验及再发现 1902年 Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现等，确立了代谢性疾病的概念 1949年 镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的概念 医学遗传学发展简史 1952~1956年 低渗法制片技术的建立，徐道觉发现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条 1959年 相继发现 21三体：47，XY（XX），+21 Klinefelter 综合症： 47，XXY Turner 综合症： 45，X 1972年 显带技术的建立、高分辨技术的发展 70年代开始：分子遗传学快速发展 人类基因组计划 Human Genome Project 1985年首先由Dulbecco 提出，目的是阐明人类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因在染色体上的位置。被称为生命科学的“登月计划” 基因定位 Human Gene Mapping 确定人类基因在染色体上的位置 遗传病病因及其机制的阐明 精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、孤独症等 4. 肿瘤遗传学 Oncogene、 Tumour Suppres