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第六章 基因及其表达与调控 一、基因的本质 二、DNA分子的结构 三、DNA的复制 四、RNA的结构与功能 五、遗传信息的表达 六、基因表达的调控 七、基因突变与修复 八、基因与人类疾病 （二）DNA的复制过程 2．基因与基因表达 基因：具有功能的DNA片断 外显子：编码蛋白质的核苷酸片段 内含子：不能编码蛋白质的核苷酸片段 （三）翻译 遗传信息是如何储藏在4种核苷酸中的？ 1955年，纽约大学Grunberg –Manago用核苷酸连接酶形成RNA聚合体，A连接成多聚A（polyA，A-A-A-A-A-A-A） polyC polyG polyU polyAU Marianne：Grunberg-Manago方法人工合成RNA加入不同的酶、核糖体、ATP、氨基酸，加入poly U、poly A、poly AU。poly U产生苯丙氨酸。 遗传密码的特性 起始密码 终止密码 简并性 一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。 通用性 在整个生物界中，从病毒到人类，遗传密码通用。 2．翻译 八、基因与人类疾病 3. 原癌基因的激活 （3）DNA重排：染色体的易位，使原癌基因处于活跃转录基因强启动子的下游，将产生过度表达。如Burkitt淋巴瘤细胞的染色体易位，使c-myc与IG重链基因的调控区为邻。 （4）插入激活：某些不含v-onc的弱转化逆转录病毒，具有冗长末端重复序列(LTR)，含有启动子、增强子，插入基因组后引起下游基因过表达。 （二）HIV的结构与分子遗传机制 2. 遗传机制 普通生物学CAI课件 上 一 页 下 一 页 生命科学与理学院普通生物学课程组 真核生物基因表达调控特点 ①基因的转录发生在细胞核中，而翻译则发生在细胞质中。 ②真核生物大多数基因有内含子、调节基因，所转录的前体mRNA必须经过加工成熟后才能进入表达阶段。 ③真核生物染色质处于更开放、解折叠的常染色质状态更有利于基因的转录。 ④化学信号（激素）对基因表达起重要的诱导控制作用。 ⑤基因组内DNA的化学修饰（如甲基化和去甲基化）也可改变基因的表达。 ⑥真核生物细胞在发育过程中具有高度分化的机制，这种细胞分化特别需要对基因表达进行选择性地控制。 （二）真核生物的基因调控 本章目录 总目录 普通生物学CAI课件 上 一 页 下 一 页 生命科学与理学院普通生物学课程组 2. 调控的水平 （1）转录调控 血红蛋白基因 （2）转录后调控 对前体mRNA的加工； mRNA穿过核膜的控制； mRNA的稳定性调节； 不同的剪切方式。 （3）翻译调控 mRNA的选择性翻译； （4）翻译后调控 （5）蛋白质活性调控 蛋白质产物的修饰、折叠与活化。 本章目录 总目录 普通生物学CAI课件 上 一 页 下 一 页 生命科学与理学院普通生物学课程组 七、基因突变与修复 （一）基因突变 基因突变：在一定外界因素影响下，基因的结构（核苷酸顺序或数目）发生改变。 基因突变可以是DNA序列中个别核苷酸或碱基发生改变（点突变），也可以是一段核酸序列的改变（大突变）。 同义突变 缺失 错义突变 重复 移码突变 倒位 无义突变 易位 点突变 大突变 本章目录 总目录 普通生物学CAI课件 上 一 页 下 一 页 生命科学与理学院普通生物学课程组 1. 点突变 （1）同义突变：指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还是同一种，实际上并不发生突变效应。 （2）错义突变：指碱基替换后的密码子与替换前的密码子编码不同的氨基酸。 （3）移码突变：DNA链上插入或丢失1个或多个碱基，导致插入或丢失碱基部位之后的密码都依序发生改变，造成多肽链延长或缩短，称为移码突变。 （4）无义突变：替换后的密码子为终止密码子，使得翻译提前终止，产生的蛋白质或酶大都失去活性或丧失正常功能。 本章目录 总目录 普通生物学CAI课件 上 一 页 下 一 页 生命科学与理学院普通生物学课程组 2. 大突变 (1)缺失(黄色段的缺失)； (2)重复(中间红色段的重复)； (3)倒位(绿色和红色段的倒位)； (4)易位(下面紫色移到上面染色体)。 （1） （2） （