第八章_线粒体疾病课件.pptVIP

线粒体（mitochondria） 1894年发现线粒体。 细胞呼吸中氧化还原反应在线粒体中进行，并在此过程中产生大量的能量供生命活动?细胞能量代谢中心。 1963年Nass首次在鸡卵细胞发现线粒体中存在DNA，Schatz于同年分离到完整的线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）。 1988年Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病（遗传性视神经病之间关系的研究后，明确提出线粒体DNA突变可引起人类疾病。 人线粒体的结构 每个线粒体可含2－10条DNA链，单个细胞内可存在多个线粒体。 线粒体的核糖体与原核生物相似，对一些抗生素敏感， 线粒体可能是细胞内处于共生状态的微生物独立进化而来 mtDNA的几个特点有助于解释其致病机理： mtDNA半自主复制，没有内含子； mtDNA所用的遗传密码与核基因通用密码存在差异。 mtDNA为母系遗传； mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离； mtDNA具有阈值效应； 暴露于氧化磷酸化所产生的氧自由基中,突变发生风险较核DNA大10－20倍。 基因多态性—基因突变在人群中的一种表现形式 多态性（polymorphism）:群体中同一基因座上有两个或两个以上的等位基因同时存在。 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）:人类基因组序列中最常见的变异形