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Fabry病临床报告及病理学研究 作者：李晓燕 谢慧君 张贤 吴晶晶 【关键词】 Fabry病；血管角质瘤；а 【摘要】 目的 探讨Fabry病的临床特点及其病理学特征。 方法 通过1例Fabry病患者详细的临床资料，检索国内外相关资料，研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗及预后。 结果 典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断Fabry病。 结论 Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病，加强对该病的认识，减少误诊，加强产前诊断可降低本病的发生率。 　　【关键词】 Fabry病；血管角质瘤；а半乳糖苷酶 Clinical report and pathological study of Fabry disease 【Abstract】 Objective To investigative clinical and pathological features of Fabry disease. Methods According to detailed clinical data of a patient with Fabry disease and related data in home and abroad, authors stud