HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障.docVIP

HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障 ［摘要］ 目的 鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法 根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分析,通过基因测序鉴定致病基因。 结果 该69名家系成员中有16例患有先天性核性白内障,致病基因定位于16q21-q22,并在候选基因HSF4外显子3检测到一新的突变杂合子134456G→A,该突变导致112E的同义突变，而在家系正常成员中则未检测到该突变。 结论 该家系核性白内障表型很可能系由HSF4基因134456G→A突变所致，且此突变尚未见报道。 ［关键词］ HSF4；基因突变；先天性白内障 Autosomal dominant congenital nuclear cataract caused by a novel mutation in the HSF4 gene ［Abstract］ Objective To identify the gene mutation causing autosomal dominant congenital nuclear cataract in a five-generat