21-三体综合征精选.ppt

21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概　述 　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。 发生率 活婴中为1/600~800 　实际上发生率还高，因约有一半以上 　病例在胎儿早期即自行流产。 病　因 　　　21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 　　　发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 染色体畸变类型 标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体 染色体畸变类型 易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 　　　　　D/G易位和G/G易位 　染色体总数正常，但缺少　 　一条正常的14号染色体代 　之以14号和21号长臂 　形成的易位染色体，　 　其21号染色体，仍 　具三体性 染色体畸变类型 嵌合型　47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 　　　　体内有两种或两种以上的细胞株， 　　　　一株正常，一株为21-三体细胞， 　　　　是受精卵在早期分裂过程中染色 　　　　体不分离所引起。 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎 伴发畸形 50% 有先天性心脏病 消化道畸形 生殖系统畸形 　　诊　断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术 　　预　防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断 * 6 版 第 6 版 第 随孕母的年龄增大而发生率增高 腭弓高，有的有唇裂、腭裂 耳小而圆，耳垂小 FISH诊断21三体综合征 * 6 版 第