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遗传性骶前畸胎瘤1例病例分析 　　【摘要】目的：分析家族遗传性骶前畸胎瘤的特点，对本病病因、诊断及治疗有更进一步认识。方法：就1例典型遗传性骶前畸胎瘤病例，并回顾以往文献有关畸胎瘤遗传的报道，分析骶前畸胎瘤发病的特点，临床症状，影像学表现，诊断、鉴别诊断及治疗。结果：遗传因素在骶前畸胎瘤发病中起重要的作用，骶前畸胎瘤有其特征性临床及影像学表现，根据肿瘤的特点，选择不同的手术方式。结论：骶前畸胎瘤这种罕见的遗传现象发生是遗传因素作用的结果，结合临床及影像资料有助于准确的定位及定性评价，选择合理的检查及手术治疗方法，对改善预后有重要作用。 　　【关键词】畸胎瘤 遗传 骶前 影像学表现 　　骶前畸胎瘤（presacral teratoma，PST）是一种先天良性肿瘤，位于脊柱下端，在直肠和骶尾骨之间，属于先天发育异常的错构瘤。骶前畸胎瘤占骶前区域肿瘤的9%-12%，大多数在儿童时期诊断，约10%在成人期诊断[1]。女性多于男性，多为囊性及良性，部分病例有家族史或家族成员中有双胎史。畸胎瘤常含有三个胚叶发生的各种成分并形成器官样结构，可分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤或恶性畸胎瘤。由于PST为罕见病，文献报道较少，而遗传性PST更为罕见。遗传性畸胎瘤分析如下。 　　1、临床资料 　　患者，男，55岁，主因查体发现骶前占位，MR图像如下： 　　取下腹正中切口，行骶前肿物切除术，见腹膜反折下直肠后约8X8X7cm大小肿物，其内可见豆渣样内容物，术后病理为“骶前囊性成熟性畸胎瘤”。现术后三年复查无复发，无其他不适。 　　其女在14年前有骶前畸胎瘤病史。女，15岁，因小腹痛检查发现骶前肿物，经骶部正中切口。术后病理为骶前囊性成熟性畸胎瘤。其内含有钙化，脂肪等豆渣样内容物。现体健，无其他不适。 　　2、讨论 　　2.1 PST的病理及病因 人体胚胎发育过程中，有一种具有多能发展潜力的多能细胞，正常胚胎发育情况下，发展和分化成各胚层的成熟细胞。骶尾部原结（Henson结）是多能细胞集中的地区，在胚胎不同时期，某些多能细胞从整体上分离或脱落下来，使细胞基因发生突变，分化异常，则可发生胚胎异常。一般认为，这种分离或脱落发生于胚胎早期，则形成畸胎；而如发生于胚胎后期，则形成了具有内胚层、中胚层和外胚层三个胚层的异常分化组织，即形成了畸胎瘤。 　　2.2 遗传因素在畸胎瘤发病中的作用：此种父女遗传性畸胎瘤的发生，提示遗传因素在其发病中起重要的作用。畸胎瘤的发生与遗传的关系近年来通过流行病调查及染色体、基因的研究已得到相关的阐明及论证。分子遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体，染色体异常在成熟畸胎瘤中发生率约为7%左右，在未成熟畸胎瘤中可高达60%以上。Sakurai发现单个隐性基因（ter基因，存在于小鼠8号染色体）能引起生殖细胞的缺陷并导致小鼠129/sv-ter株的先天性睾丸畸胎瘤的发生率的增高。分析表明ter基因是参与小鼠原始胚芽细胞发育过程的突变基因[2]。肿瘤的分子生物学研究发现原癌基因的激活和抑癌基因的丢失在人类肿瘤的形成和进展中起到了重要作用，诸多学者研究表明在人类胚芽细胞肿瘤中有许多原癌和抑癌基因的表达，进而从分子水平解释了畸胎瘤的发病机制。 　　2.3 PST的临床表现：由于PST病例罕见，可以没有临床症状，术前诊断率较低，一旦出现骶前疼痛，便秘及尿潴留，定位诊断并不困难，很多女性患者因妇科查体或盆腔B超发现盆腔包块就诊于妇科。 　　2.4、诊断 　　2.4.1 影像学表现：X线摄片检查：骶骨与直肠间距离增宽，可有钙化影，有时可见骨骼、牙齿等，钡剂灌肠可见直肠移位、拉长，肠腔变窄。还可伴有骶尾骨发育异常。窦道造影可显示肿瘤的大小和位置。B超检查：因有骨骼、软组织及液体等不同的声波介质，可有不同的回声与声影对查清肿瘤大小、形态、与邻近脏器等关系有重要的诊断价值。CT及MR检查：有助于确定骶前畸胎瘤的类型，评估肿瘤周围结构有无侵犯。CT检查能很好地显示肿瘤内各种成分之间的密度差异，对于钙化及肿块对骨质的破坏的检出较敏感，可较好地显示骶前畸胎瘤的内部成分和范围，以及其与邻近组织、器官和骨骼的关系，从而有助于鉴别肿瘤的良恶性。MRI可以从冠状位、矢状位不同角度观察肿瘤与周围脏器关系、能从多方位获得理想的影像图，对于囊性病变的内容物显示敏感，能从它的信号特点进行病理分析，还能显示其合并的肛瘘瘘管的内口位置和窦道侵犯的程度。CT和MR能够根据肿瘤内部的成分将骶前肿瘤区分为囊性成分为主型、实性成分为主型和囊实性成分混合型。囊性成分为主型，几乎全部为良性肿瘤肿瘤，边界清楚，有完整包膜，病变为多个囊腔组成，CT上密度接近水或稍高于水，实质成分较少，呈囊壁增厚和囊内分