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产前筛查与产前诊断 宜昌市第一人民医院妇产科 佐满珍 为什麽要开展产前筛查及诊断 我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的) 先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷) 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元， 先天愚型的治疗费超过20亿元， 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。 孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？ ①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠， 惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？ ②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。 　　 目的 了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义 了解产前诊断的对象及疾病种类 熟悉遗传咨询的步骤 熟悉遗传筛查的手段 熟悉遗传咨询的范畴 一、遗传咨询genetic counselling 定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。 哪些人要进行遗传咨询？ 夫妻同居一