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我国唐氏综合征筛查效果研究进展 　　【摘要】唐氏综合征是新生儿中常见的染色体疾病，目前对新生儿唐氏综合征的治疗依旧没有较为有效的方法，所以医学界专家从孕妇的角度出发，及时对孕妇进行早期、中期的产前筛查来降低唐氏综合征新生儿出生的概率。近年来唐氏综合征筛查的方法也有了不断的发展与进步，本文从唐氏综合征的定义、患儿特征、危害、产前筛查指标与诊断方法以及唐氏综合征筛查的优势与前景入手，对唐氏综合征筛查效果研究进展进行相应的综述。 　　【关键词】唐氏综合征；筛查方法；产前诊断；效果研究 　　中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2015）06-0017-02 　　唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS）又称21三体综合征，是由体内21号染色体三体引起的常染色体畸变综合征，是在我国新生儿中较为常见的染色体异常疾病，在新生儿中的发病概率为0.125%-0.167%，约占受孕人群中的0.667%[1]。但相关研究表明有 66.67% 的唐氏综合征胎儿在出生前死于孕妇宫内[2]。唐氏综合征患者不能像正常孩子那样生活、学习、工作，并且没有有效的治疗方法，给其家庭带来了沉重的精神与经济负担，同时降低了我国出生人口的整体素质，影响我国经济的发展。因此，产前对孕妇进行唐氏综合征筛查具有重要的意义。 　　1、唐氏综合征的相关简介 　　1.1临床表现