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编码测验及符号搜索测验作为认知内表型的稳定性研究 　　[摘要】目的 探索编码测验、数字符号编码测验及符号搜索测验作为认知内表型的稳定性。方法 从重庆市主城区募集6～16岁的双生子，共募集122对双生子，用数字符号编码测验及符号搜索测验对双生子进行认知功能测定。并采取双生子颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定。分析三个测试的得分情况，评估双生子两个个体分值的相关系数。结果 最终有卵型鉴定结果的双生子共102对，同卵双生子组（以下用MZ表示）和异卵双生子组（以下用DZ表示）的年龄及性别分布无显著性差异（P0.05），MZ组及DZ组编码测验、cording B及searching B相关系数分别为0.687和0.433，0.837和0.820，0.776和0.678，结果显示均有显著相关（P0.05），且三个测验结果相关系数MZ组高于DZ组。结论 韦氏儿童智力测试中编码测验及韦氏儿童智力测试第三版中的数字符号编码测验、符号搜索测验所反应的信息处理速度和启动过程以及随机自由回忆和线索性回忆功能受遗传影响较大，适合作为认知内表型的指标。 　　[关键词】双生子；神经心理；韦氏儿童智力测试编码测验；韦氏儿童智力测试第三版数字符号编码测验；符号搜索测验；认知功能；内表型 　　[中图分类号】R749 [文献标识码]A [文章编号]2095-0616（2016）11-21-04 　　我国儿童精神卫生问题的检出率约为7.03%～14.89%，内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础，通过内表型研究疾病的遗传学基因具有显著优势，内表型的方法包括神经生理、生物化学及认知等。目前探讨的与精神疾病相关的认知内表型包括言语记忆，工作记忆，持续注意及反应抑制等。内表型在精神医学中的应用还处于初步探索阶段。应用双生子研究探索内表型稳定性是常用的重要方法之一，现有的双生子研究多集中于发达国家，通过双生子法探索儿童精神障碍的相关的认知内表型稳定性具有重要意义。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料 　　自2010年开始，以教委-学校途径在重庆地区募集共同生活的6～16岁双生子，每对双生子均由同一抚养者抚养。排除严重的上肢残疾、躯体疾病及精神疾病者。受试者在签署书面知情同意书后进行测定及采集颊黏膜标本。共纳入双生子122对，同卵双生子男童共55例，女童共53例，异卵双生子男童为44例，女童为52例。 　　1.2方法 　　1.2.1神经认知功能评定工具 韦氏儿童智力测验中的编码测验、韦氏儿童智力测试第三版的数字符号编码测验（WAIS-ⅢDigit Symbol-cording B，以下简称为cording B）及符号搜索（WAIS-ⅢSymbol-searching B，以下简称为searching B）。韦氏儿童智力测试中编码测验和第三版中的数字符号编码测验均能很好的反应信息处理速度和启动过程，信息处理速度及启动过程与角回、内顶皮层、左侧额下回等脑区功能相关，三个神经心理测试同时可评定随机自由回忆和线索性回忆功能。 　　1.2.2卵型鉴定 所有受试双生子均采集颊黏膜拭子，常温下保存在装有缓冲液的试管，随后采用酚2氯仿法进行DNA提取，并采用STR分型法进行卵型鉴定。采用Promega公司的Power2Plex16系统进行16个基因座的同时扩增并用三色荧光镜检测15个STR基因座性别基因：PentaE，D18S51，D21S11，TH01，D3S1358，FGA，TPOX，D8S 1179，VWA，Amelogenin，Penta D，CSF 1 PO，D16S539，D7S820，D13S317和D5S818。以鉴定双生子对是同卵还是异卵。若两同性双生子在5个STR位点基因型完全一致，则作出MZ判断的可信度99%。通过这种遗传分析，单卵双生子的可靠性可以达到0.1999。 　　1.3统计学方法 　　2结果 　　2.1 MZ组和DZ组一般人口学资料 　　共纳入双生子122对，有卵型鉴定结果的共102对。其中同卵双生子54对，异卵双生子48对。 　　对两组双生子的性别、年龄分别进行X2检验及t检验，结果显示差异无统计学意义（P0.05）。见表1。 　　2.2 MZ组和DZ组数字符号编码测验及symbol-searching B、symbol-cording B测验正态性检验 　　102对双生子分为同卵组及异卵组，进行数字符号编码测验及symbol-searching B、symbol-cording B测验，对三个结果的得分进行Shapiro-Wilk正态性检验以确定相关分析统计方法，结果示除了DZ组searching B分数不符合正态分布外，其余均符合正态分布。见表2。 　　2.3 MZ组与DZ组编码测验及符号搜索测验在双生