《人类遗传病正式版2010.4.27.pptVIP

一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病： 1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （三）染色体异常遗传病： 1、概念：由染色体异常引起的遗传病。 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 2.类型：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。 拓展与延伸 某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病孩子的概率是（ ） A．1/8 B．1/4 C．3/4 D．1/2 （图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题： (1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_____， (2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_____，6号可能的基因型为________。 达尔文与表姐埃玛相恋，婚后共生育10个儿女。长子威廉无生育能力；次子乔治有神经质；三子弗朗西斯患精神忧郁症；四子伦纳德无生育能力；五子雷勒斯多病，一直由母亲照料；六子小查理两岁时死亡；长女安妮十岁时患猩红热而死；次女玛丽出生后即死