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21三体综合征 湖南省儿童医院护理部 李凤辉 病 因 疾病分类 临 床 表 现 21三体综合症的主要临床表现特征 预 防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。 注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型，或姨妈、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。 避免离电辐射、大量用药、接触化学物质、病毒感染。 遗传咨询 21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况 (1)高龄父母，母35岁，父55岁。 (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%，发现(21q21q)易位携带者则子女患病率为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。 遗传咨询 对于以上高危孕妇： 作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可诊断，适宜孕16～20周的孕妇。 测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查，适宜孕15～21周的孕妇。　　 疾病治疗 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练 预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助 对伴有的其他畸形可进行手术矫治 护理问题 护理措施 1 加强生活护理，培养自理能力 2 预防感染 3 家庭支持 4 遗传咨询及健康教育 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。 定 义 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1、孕母高龄 2、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、 风疹等； 3、受孕时，夫妻一方染色体异常； 4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素 等； 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 7、夫妻一方长期饲养宠物者。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 形成的直接原因是生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，第21对染色体多出一条变成三条。根据染色体的异常，分三类型： 发病机制 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. (1)标准型：占患者总数的92.5%，核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常 (2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型 (3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，体内核型有两种，一种正常，一种为21三体 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 标准型核型图（女） 21号染色体三条 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1.特殊面容 2.智能低下 3 语言发育障碍 6指纹改变及伴发畸形 5 体格运动发育落后 4.行为障碍 Evaluation only. Created