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第十六章 神经系统遗传病 Genetic Disease of the Nervous System Department of Neurology Second Affiliated Hospital Harbin Medical University Genetic disease of nervous system 1、 Introduction 2、 Friedreich Ataxia 3、 Spinocerebellar Ataxia(SCA) 4、 Charcot-Marie-Tooth Disease 掌握： 1、Friedreich型共济失调的主要临床特征、临床表现。 2、脊髓小脑性共济失调的临床表现、诊断及鉴别诊断。 熟悉： 1、Friedreich型共济失调的病因、发病机制。 2、脊髓小脑性共济失调的病因、发病机制。 3、腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现、诊断及鉴别诊断 。 第一节 General Introduction 1. Conception Genetic disease of the nervous system 是指由于生殖细胞（ germ cell）或受精卵（ zygote）中的遗传物质在数量、结构或功能上发