癫痫-硕士生课程.pptVIP

良性家族性新生儿惊厥（20q13.3区，KCNQ2编码电压门控钾通道；8q24区， KCNQ3编码另一种电压门控钾通道）、 良性家族性婴儿惊厥：19q、2q24 全面性癫痫伴热性惊厥附加症：19q13.1（SCN1B），编码电压依赖钠通道；8qFEB1 婴儿严重肌阵挛癫痫、 常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫：21q13.2 青少年肌阵挛性癫痫:6p21.3、15q14、8q24 常染色体显性遗传性伴听觉特征的部分性癫痫 特发性全面性癫痫 儿童失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫 多基因遗传性癫痫 线粒体病与癫痫 原发于线粒体能量合成系统功能（MECS）异常所引起的一组特定的疾病。 5种原因： 线粒体呼吸链（MRC）功能障碍：最常见，包括线粒体DNA（MtDNA）突变和核DNA（nDNA）突变 丙酮酸代谢障碍 三羧酸循环障碍 脂肪酸氧化障碍 肌酸代谢障碍 Nuclear DNA Mitochondria DNA 位于细胞核 位于细胞质 23对线型染色体 一个双链环状染色体 大量内含子 无内含子 以双倍体的形式存在于体细胞 以多倍体的形式存在于体细胞 3×109碱基对/单倍体基因组 1.6×104碱基对/基因组 60000基因 37基因（rRNAs，tRNAs，mRNAs） 可编码所有细胞功能的mRNAs 仅编码呼吸链mRNAs（13蛋白质） 通用的遗传密码 修饰的遗传密码 外显子/内含子