运动障碍性疾病.pptVIP

确诊WD--符合①②③或①②④ 很可能的典型WD--符合①③④ 很可能的症状前WD--符合②③④ 可能的WD--符合4条中的2条 诊断鉴别诊断 1. 诊断 根据四条标准 ① 肝病史/肝病征＋锥体外系体征 ② 血清CP显著降低和/或肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史 神经系统异常应与以下鉴别: 小舞蹈病 青少年起病Huntington病 扭转痉挛 帕金森病 精神病 肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 驱铜药物治疗: 减少铜吸收, 增加铜排出 治疗愈早愈好, 症状前期患者需及早药物治疗 治疗 低铜饮食 对症治疗: 缓解神经系统症状 手术治疗: 严重脾功能亢进晚期肝硬化患者 治疗原则 坚果类 巧克力 豌豆蚕豆 玉米 香菇 蜜糖 贝壳螺类 动物肝血 治疗 1. 限制富含铜饮食 多高氨基酸\高蛋白饮食可促进尿铜排泄 副作用: 恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮 \骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征 治疗 (1) D-青霉胺(D-penicillamine) 铜螯合剂 清除P型铜 成人1~1.5g/d, 儿童20mg/kg.d, 分3次服 首次用药须青霉素皮试 尽早用药, 需终生用药 观察: 血清铜水平 K-F环 2. 驱铜药物治疗 150mg/d, 分3次服, 减少铜吸收 (2) 硫酸锌 三乙基四胺(Trietyl Tetramine) 疗效\药理类似D-青霉胺, 成人1.2g/d, p.o 药源困难, 价格昂贵, 副作用小 用于青霉胺毒性反应患者 二巯基丁二酸钠(Na-DMS) 含双巯基的低毒高效重金属络合 10%Glucose 40ml + 1g 缓慢i.v, 1~2次/d, 5~7d 间断用几个疗程 副作用: 牙龈出血鼻衄等 治疗 2. 驱铜药物治疗 四环硫代钼(Tetrathiomolybdate) 二巯基丙醇(BAL) 二巯基丙磺酸(DMPS) 依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca) 其他铜螯合剂: 治疗 2. 驱铜药物治疗 体现人文关怀 改善生活质量 变性疾病, 无根治方法 早期患者: 合理的DA治疗, 可维持数年工作 生活自理能力 晚期患者: 全身僵直, 卧床不起 常见的死因：肺炎、骨折等并发症 预后 例1. 35岁男性 左手静止性震颤, 伴动作缓慢1年 叔叔年轻时有类似病史 先用激动剂 再用美多芭(应非常敏感) PD患者用药举例 例2. 55岁, 男性, 作家 2年前出现左侧肢体震颤动作慢 近1年右上肢亦出现明显震颤 可用美多芭 安坦 PD患者用药举例 可加用美多芭 例3. 67岁, 女性PD 病史3年半 一直用受体激动剂治疗,有一定的疗效 近半年出现走路不稳 PD患者用药举例 例4. 66岁男性, PD病史5年半 一直用美多芭治疗, 250mg, 3次/d, 疗效较好 近半年药效时间由每次控制4.5h减到3~3.5h 可用美多芭缓释剂 PD患者用药举例 例5. 69岁男性, 患PD 9年半 曾用过受体激动剂美多芭等治疗有效 现服息宁250mg, 4次/d 近2月服药后2~3h出现异动症 应将缓释剂改为普通制剂 PD患者用药举例 第三节 小舞蹈病 Sydenham Chorea 临床特征: 不自主舞蹈样动作＋肌张力降低 肌力减弱、自主运动障碍以及情绪改变 主要发生于儿童青少年 概念 小舞蹈病--Sydenham舞蹈病 Sydenham(1684)首先描述 是风湿热的神经系统常见表现 与A型溶血性链球菌感染有关 约30%有风湿热多发关节炎病史 部分患者咽拭子培养A型溶血性链球菌(＋) 病因发病机制 与内分泌有关 本病好发于围青春期, 女性较多 孕期\口服避孕药可复发 脑内受累部位 黑质\纹状体\丘脑底核\小脑齿状核大脑皮质 可逆性炎性改变 神经细胞弥漫性变性 散在动脉炎、脑组织栓塞性小梗死 病理 脑外: 风湿性心脏病, 尸解病例90 % 临床表现 1. 多见于学龄儿童, 女性较多 亚急性隐匿起病 典型舞蹈样动作(可为一侧性) 面部: 挤眉\弄眼\噘嘴\吐舌扮鬼脸等 上肢各关节交替伸屈\内收,下肢步态颠簸 躯干: 扭转 紧张时加重, 安静时减轻, 睡眠时消失 其他行为异常 情绪不稳\焦虑\注意力不集中学业退步 临床表现 4. 可自愈, 复发者不少见 3. 心脏受累或风湿热表现：约占30% 2. 体征 四肢肌张力降低, 肌力减弱, 腱反射减低 盈亏征(wax-waning sign): 握力时紧时松 挤奶妇手法(milkmai