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第5章　基因突变及其他变异　知识系统表解 黑龙江省安达市育才高中生物组　翟贵君 ? ? ? ? ? ? ?  【各节分系统】 第1节　基因突变和基因重组 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?  图解5-1-1镰刀型细胞贫血症的病因 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 第2节　染色体变异 表5-2-1二倍体、多倍体和单倍体 比较项目 二倍体 多倍体 单倍体 定义 由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体 由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 举例 几乎全部动物和过半数的高等植物，如人、玉米、果蝇等 在植物中常见，如香蕉是三倍体、马铃薯是四倍体。在动物中极少见。 如雄蜂。玉米、高粱、水稻、番茄等高等植物偶尔也会出现单倍体。 特点 ? 与二倍体相比：茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。 与正常植株相比，植株弱小，且高度不育。 应用│育种 名称 ? 多倍体育种 单倍体育种： 方法 ? ①低温处理：【实验】低温诱导植物染色体数目的变化，见表5-2-2 ②用秋水仙素（作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极）处理萌发的种子或幼苗：是最常用且最有效的方法。 常采用花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍，得到能够正常生殖的纯合子。因自交产生的后代不发生性状分离，所以明显缩短了育种年限。 举例 ? 含糖量高的甜菜 三倍体无子西瓜 ? ? 表5-2-2【实验】低温诱导植物染色体数目的变化 实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。 目的要求 详见教材相关内容 材料用具 详见教材相关内容 方法步骤 诱导培养 将洋葱（或大葱、大蒜）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱底部接触水面。待长出约1cm左右的不定根，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃），诱导培养36h。 材料处理 剪取根尖：约0.5～1cm 固定细胞形态：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次 制作装片 解离、漂洗、染色、制片，方法同实验“观察植物细胞的有丝分裂” 观　　察 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 ? 第3节　人类遗传病 ? ? ? 表5-3-1　人类遗传病的类型 ? 项目 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 定义 指受一对等位基因控制的遗传病。 由两对以上等位基因控制的人类遗传病。 由染色体异常引起的遗传病。 种类及实例 已发现约6500多种。有两类： 1．显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病； 2．隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症（①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害）等。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 已发现100多种，如21三体综合征（先天性愚型）： ①病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。 ②症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。 ? 表5-3-2【调查】调查人群中的遗传病 目的要求 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。 提示 1．可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员也可分工进行调查。 2．每个小组可调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 3．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 4．为保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 5．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 调查流程 1．确定调查的目的要求 2．制定调查计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3．实施调查活动 4．整理分析调查资料 5．得出调查结论，撰写调查报告 调查示例 调查目的 调查中学生中的红绿色盲发病情况。