【推荐】高考生物一轮复习讲练测专题21人类遗传病（练）Word版含解析.docVIP

真题演练 1．（2016年新课标Ⅰ卷，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　） A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的乘积，A、B错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。 【答案】D 2．（2015年新课标Ⅰ卷，6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（　　） A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【答案】B 3．（2015年浙江卷，6）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　） 　　　　　　　　 A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 【答案】D 4．（2015年广东卷，24）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（　　） A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 【解析】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，假设由a控制，正常由A控制，在人群中发病率为1/10000，根据哈代温伯格平衡公式可推出，人群中A的基因频率=99%，a的基因频率=1/100，人群中携带者所占比例约为2×A%×a%=198/10000，B错误；要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，D错误。 【答案】AD 5．（2016年江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题： （1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有＿＿＿＿＿条异常肽链，最少有＿＿条异常肽链。 （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的＿＿＿基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为＿＿＿＿的个体比例上升。 （3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的＿＿现象。 （4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____（填序号）。 ①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 （5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。 （2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。 （3）杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。 （4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。 （5）一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概