2015-2016学年第3节《人类遗传病》浅析.ppt

唇裂 多基因遗传病 　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 多基因遗传病 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型： 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其 可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本 生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生？ 二、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 1.和谁生？ 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 　 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 ——禁止近亲结婚 * . . . * . . . * . . . * . . . * . . . 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1.举例说出人类常见遗传病的类型； 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法； 3.简述人类基因组计划及其意义。 先复习可遗传的变异，从问题探讨引出人类疾病的两大类型，从而导入新课。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型，重点介绍人类遗传病的类型；通过让同学观察图片、阅读资料、分析原因，认识各种遗传病；通过资料列出遗传病的危害，进而讲解遗传病的监测和预防；引导学生阅读课本92--94页，了解人类基因组计划的基本内容；最后通过课堂总结及课堂检测，完善内化课堂知识。 常见的人类遗传病和类型是这节课的重点，通过列举生活中的现象、事实和学生的体验，化抽象为具体，来加深学生对遗传病的认识。对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点， 可通过制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 注定是悲剧 1.感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2